Leberova kongenitální (vrozená) slepota (anglicky Leber congenital amaurosis = LCA) je vzácné degenerativní onemocnění sítnice oka charakterizované závažnou poruchou zraku a nystagmem (nekontrolované trhané pohyby očí). Onemocnění je vzácné a postihuje asi 1 člověka na 80.000 obyvatel.
___
___
Příčina: vzniká poruchou genu, který je důležitý pro tvorbu fotoreceptorů sítnice (tyčinek a čípků), nyní je známo 18 typů LCA, dle postiženého genu (př. RPE65, GUCY2D,…). Dědičnost LCA je autozomálně recesivní, příznaky jsou patrny od narození.
Diagnostika je založena na příznacích, které se obvykle vyskytnou do 6. měsíce věku. Diagnózu potvrzuje elektroretinografie (ERG), což je vyšetření měřící přítomnost elektrických impulsů buněk sítnice v reakci na zrakové podněty. Též se provádí genetické testování.
Léčba: rok 2008 přinesl této nemoci možnost genové terapie, kde v rámci klinického výzkumného testování byl částečně zlepšen zrak několikati pacientům s LCA.
Leberova kongenitální amauróza - příznaky, projevy, symptomy
-
významná porucha zraku patrná od narození
-
slepota
-
kojenci nedostatečně odpovídají na zrakové podněty
-
nystagmus (nekontrolované trhané pohyby očí)
-
snížená až chybějící reakce zornic na osvit
-
v období puberty pigmentové změny na očním pozadí
Leberova kongenitální amauróza - obrázky, fotografie
fotografie, obrázky
