Genetické nemoci, vrozené vývojové vady

: Zveřejněno: 16. duben 2019; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 5695

Ballerův-Geroldův syndrom (anglicky Baller-Gerold syndrome, Craniosynostosis with Radial Defects) je vzácné genetické onemocnění způsobující deformity lebky a kostí předloktí. U postižených dětí dochází k předčasnému srůstu určitých lebečních švů (kraniosynostóza), nejčastěji švu koronárního. Hlava má tedy abnormální tvar, přítomny jsou také další malformace obličeje. Dalším typickým znakem je nedostatečný vývoj (hypoplazie), nebo úplné chybění (aplazie) vřetenní kosti a abnormality kosti loketní a palce. Příčinou je autozomálně recesivně dědičná mutace genu na 8. chromozomu.

Číst dál: Ballerův-Geroldův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 20. březen 2019; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 5688

Aceruloplazminémie (anglicky aceruloplasminemia) je vzácné genetické autozomálně recesivně podmíněné onemocnění, jehož základním rysem je chybění proteinu ceruloplasminu. Ten v organizmu slouží k transportu mědi a metabolismu železa. Jeho chybění vede k ukládání těchto kovů v různých orgánech (mozek, sítnice, slinivka, játra…), což se projeví hlavně neurologickými příznaky, degenerací sítnice a rozvojem diabetu (cukrovky). První symptomy se objevují v dospělosti.

Číst dál: Aceruloplazminémie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 23. leden 2019; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 7208

Ablefaron – makrostomie syndrom (anglicky ablepharon-macrostomia syndrome) je velmi vzácná vrozená choroba vyznačující se zejména chyběním víček (ablefaron) a zvětšením úst (makrostomie), dále bývá postižena kůže, prsty a genitál. Příčina tohoto syndromu je neznámá, zřejmě se jedná o autozomálně dominantně dědičnou poruchu.

Číst dál: Ablefaron-makrostomie syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 30. listopad 2018; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 5841

Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2B (anglicky multiple endocrine neoplasia type 2-B) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované zvýšeným výskytem nádorových onemocnění. Patří sem zejména medulární karcinom (zhoubný nádor) štítné žlázy, feochromocytom (nádor dřeně nadledvin), slizniční neurinomy (nádory vycházející ze Schwannových buněk obalujících nervová vlákna) a dále marfanoidní vzhled a zřídka primární hyperparatyreóza, která je častější u jiného typu tohoto syndromu – MEN-2A.

Číst dál: Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2B – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 21. listopad 2018; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 5796

Stewart-Morel-Morgagni syndrom (anglicky Morgagni-Stewart-Morel Syndrome) je onemocnění postihující ženy. Je charakterizováno tzv. Morgagniho triádou, kam patří hyperostosis frontalis interna (ztluštění vnitřní plochy čelní kosti), hirsutismus (zvýšené ochlupení) a obezita. Dalšími projevy jsou bolesti hlavy, epileptické záchvaty, poruchy menstruačního cyklu, deprese, závratě a další. Příčina není známá, zvažují se hormonální a genetické vlivy.

Číst dál: Stewartův-Morelův-Morgagniho syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 7. březen 2018; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 6914

Poškození plodu teratogenem (anglicky teratogenic damage) zahrnuje velmi široký soubor postižení vyskytujících se v souvislosti s expozicí těhotné ženy nejrůznějším zevním vlivům. Teratogeny jsou látky nebo jiné faktory, které negativně působí na vývoj plodu a způsobují morfologické a funkční poškození jeho orgánů.

Číst dál: Poškození plodu teratogenem – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 6. březen 2018; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 8897

Fetální warfarinový syndrom (anglicky fetal warfarin syndrome) je soubor postižení vyskytující se u dětí matek, které užívaly během těhotenství lék snižující srážlivost krve - Warfarin. Tento lék na "ředění krve" patří mezi tzv. teratogeny, tedy látky narušující vývoj plodu v děloze, nejrizikovější období pro vznik warfarinové embryopatie je mezi 6. a 12. týdnem gravidity.

Číst dál: Fetální warfarinový syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 5. březen 2018; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 8704

Thalidomidová embryopatie (fetální thalidomidový syndrom, anglicky thalidomide embryopathy, fetal thalidomide syndrome) je soubor postižení vyskytujících se u dětí, jejichž matky užívaly během těhotenství lék thalidomid, který se v 50. a 60. letech 20. století používal mimo jiné na těhotenskou nevolnost. Díky tomu vznikla tzv. thalidomidová aféra.

Číst dál: Thalidomidová embryopatie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 2. březen 2018; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 8407

Mabryho syndrom (Mabry syndrom, anglicky Mabry Syndrome) je extrémně vzácné onemocnění vyznačující se psychomotorickou retardací, typickými rysy v obličeji a zvýšenou hladinou enzymu alkalické fosfatázy (ALP) v krvi. Ta bývá typicky 1 až 2 krát vyšší, ale může být až 20 krát vyšší, po celý život bývá hladina tohoto enzymu zhruba stejná.

Číst dál: Mabryho syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 12. leden 2018; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 8651

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MKRH syndrom, anglicky Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) je vzácná vrozená vývojová vada postihující dívky charakterizovaná agenezí (chyběním) dělohy a celé, nebo části pochvy a vejcovodů. Prvním příznakem bývá často nedostavení se menstruace (primární amenorea) do 16 let věku dívky, či nemožnost pohlavního styku.