Urbachův-Wietheho syndrom (anglicky Urbach-Wiethe syndrome/lipoid proteinosis/hyalinosis cutis et mucosae) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění postihující kůži a nervovou soustavu. Důsledkem mutace na chromozomu 1 dochází ke ztrátě funkce ECM1 genu a k tvorbě hyalinu v kůži.
___
___
Následně kůže hrubne a tvrdne. V mozku u pacienta jsou často nalezeny kalcifikace způsobující různé neurologické projevy nemoci.
Diagnostika - Urbachův-Wietheho syndrom je typicky diagnostikován na základě pro něj charakteristických projevů na kůži. Možné je testovat i samotnou kůži na přítomnost hyalinu. CT snímek nám ozřejmí přítomnost kalcifikací v mozku, které však nemusí s tímto stavem přímo souviset. Jednoznačné potvrzení diagnózy je možné díky genetickému testování na mutace ECM1 genu.
Léčba - v současné době je tento syndrom neléčitelný (stejně jako jiná další genetická onemocnění), ale konkrétní projevy lze relativně dobře kompenzovat. Nejedná se o život ohrožující onemocnění a při rychlém řešení respiračních i jiných komplikací ani nezkracuje život pacienta.
Jak se projevuje Urbachův-Wietheho syndrom - příznaky, projevy, symptomy:
- Kožní:
- porcelánový vzhled kůže
- snadno poranitelná kůže
- puchýře a jizvy po drobných poraněních
- suchá a vráščitá kůže
- bílé nebo žluté infiltráty na rtech, sliznici dutiny ústní, mandlích …
- infekce horních cest dýchacích
- vady řeči
- papulky (výrůstky) na okraji očních víček jsou typické
- Méně časté příznaky:
- vypadávání vlasů,
- rohovkový vřed,
- zánět dásní ad.
- Nervové:
- poruchy vytváření a ukládání vzpomínek spojených s emocionálními událostmi
- neschopnost rozpoznávání a reakce na podněty spojené hlavně s nepříjemnou událostí
- absence reakce strachu jako je strnutí (nehybnost), tachykardie (rychlý srdeční tep), zvýšené dýchání, sevření žaludku a vylučování stresových hormonů
- epilepsie
- ataky úzkosti
- poruchy nálady
- psychotické poruchy a další možné psychiatrické projevy
- Jiné:
- chraplavý hlas
- slabý pláč novorozence
Urbachův-Wietheho syndrom - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
