Peutzův-Jeghersův syndrom (zkratka PJS, anglicky Peutz-Jeghers syndrome) je dědičná porucha, kdy se u člověka vyvíjí na základě genetické poruchy střevní polypy a tito lidé tak mají větší riziko vzniku rakoviny. Toto onemocnění postihuje asi 1 z 25.000 až 30.000 narozených dětí. Existují dva typy PJS.
___
___
Familiární PJS je způsobeno mutací v genu s názvem STK11. Genetický defekt je předáván autosomálně dominantním typem dědičnosti. To znamená, že pokud jeden z rodičů má tento typ PJS, má dítě 50:50 pravděpodobnost, že zdědí špatný gen a onemocní. Sporadické PJS není dědičné a pravděpodobně nesouvisí ani s mutací genu STK11.
Diagnostika: Diagnózu je možné stanovit pomocí zobrazovací metody, tzv. koloskopie (vyšetření tlustého střeva), která zobrazí střevní polypy, dále je možné použít malou kameru, kterou člověk spolkne a ona natočí svůj průchod trávicím traktem. Používány jsou také laboratorní testy pro vyloučení jiného onemocnění.
Léčba: k odstranění polypů se používá chirurgických metod. Jelikož po odstranění tak velkého množství polypů dochází ke krevním ztrátám, jsou podávány doplňky železa. Lidé s tímto onemocněním by měli být sledováni a kontrolování na rakovinné změny polypů. Kauzální terapie samozřejmě neexistuje - jde o genetické onemocnění.
Jak se projevuje Peutzův-Jeghersův syndrom, PJS - příznaky, projevy, symptomy
- hnědavé nebo modravě-šedé pigmentové skvrny na rtech, dásních, vnitřní výstelce úst a na kůži
- křečovité bolesti v břišní oblasti
- tmavé pihy na a kolem úst u novorozence
- krev ve stolici, kterou lze vidět pouhým okem
- zvracení
- až tisíce polypů ve střevech, jak v tenkém, tak tlustém
- někdy se může rozvinout rakovina plic, dělohy nebo vaječníků
Peutzův-Jeghersův syndrom - obrázek, fotografie
