Menkesova choroba (trichopoliodystrophia, „kinky-hair“ syndrom, anglicky Menkens disease, Cu-binding P-type ATPase, Cu-dependent enzyme deficiency) se řadí mezi dědičná onemocnění. Příčinou vzniku Menkesova syndromu je mutace genu, který ovlivňuje transport mědi přes stěnu střeva do krevního oběhu. Bohužel toto onemocnění je smrtelné a děti, které tímto onemocněním trpí, umírají do tří let věku.
___
___
Diagnostika je poměrně jednoduchá. Základem je odběr séra, ve kterém zjistíme sníženou hladinu mědi a ceruloplazminu. Můžeme rovněž vyšetřovat vlasy, ve kterých je také snížena hladina mědi. Naopak sliznice střeva, ze kterého by měla být měď vstřebávána, a tedy by ji neměla obsahovat, ji obsahuje velké množství.
Léčba bohužel neexistuje a děti, které trpí Menkesovou nemocí, umírají poměrně v raném věku, nejčastěji do 3 let. Pokud se však podá ihned po narození měď přímo do žíly, můžeme zmírnit následky a prodloužit atak život malého pacienta.
Jak se projevuje Menkesova choroba, trichopoliodystrofie, kinky-hair syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
první projevy u kojenců již v prvních týdnech života
-
opoždění mentálního vývoje
-
poruchy růstu
-
„kinky hair“ – drobné kudrlinky na krátkém jemném šedavém vlasu
-
změny na kostech - osteoporóza
-
glióza mozku – nahromadění glií (podpůrné buňky nervového systému) v místě poškození mozkové tkáně
-
termolabilita (nestabilní teplota těla)
-
arteriální tortuozita („pokroucení“ tepen)
-
křeče
-
snížená koncentrace mědi a ceruloplasminu v plazmě
