Dyskeratosis congenita (anglicky dyskeratosis congenita, Zinsser-Engman-Cole syndrome) je vzácné vrozené onemocnění, jehož hlavními projevy je selhání kostní dřeně a postižení kůže, sliznic a dalších orgánů. Častá je diagnostická triáda – nepravidelné síťovité pigmentace (změny zabarvení) kůže.
___
___
Dále dysplastické nehty (porucha růstu nehtů) a leukoplakie v ústní dutině (bílé povlaky na sliznici). Obvykle do 40. roku věku dochází k selhání kostní dřeně, které se projeví jako pancytopenie (nedostatek všech typů krevních buněk). Jedinou léčbou je tedy transplantace kostní dřeně. Často také dochází k rozvoji různých malignit (zhoubných procesů). Onemocnění má genetický podklad.
Diagnostika: ke stanovení diagnózy dochází většinou kolem 15. roku na základě vyšetření krve, kostní dřeně a genetického vyšetření. Důležité je pravidelné sledování pro včasné odhalení rozvíjejícího se nádorového onemocnění.
Léčba: jedinou léčbou je transplantace kostní dřeně, ovlivnit průběh onemocnění může podávání androgenů, G-CSF a erytropoetinu.
Jak se projevuje dyskeratosis congenita, Zinsser-Engman-Cole syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
ohraničená pigmentace (změna zabarvení) kůže
-
dysplastické nehty (porucha růstu nehtů)
-
leukoplakie v ústní dutině (bílé skvrny na sliznici)
-
selhání kostní dřeně do 40 let věku (pancytopenie – nedostatek všech krevních buněk)
-
riziko vzniku aplastické anemie, leukemie či myelodysplastického syndromu
-
vývoj nádorového onemocnění (zejména karcinom hlavy, krku, jícnu, střeva a konečníku)
-
poruchy imunity
-
oční příznaky
-
plicní či jaterní fibróza (zvazivovatění)
-
teleangiektázie (nahromadění rozšířených drobných cév)
-
osteoporóza
-
vypadávání vlasů
-
vyšší kazivost zubů
-
stenóza urethry (zúžení močové trubice)
Dyskeratosis congenita, Zinsser-Engman-Cole syndrom - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
