Naxos syndrom (kardiokutánní syndrom, anglicky Naxos syndrome, disease) je recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym desmoplakin. Projevuje se především zvlněnými vlasy od narození, vznikem palmoplantární hyperkeratózy (zvýšené rohovění pokožky na dlaních a ploskách nohou) a to v prvním roce života.
__
__
Souvisí s rozvojem arytmogenní kardiomyopatiie pravé komory (postižení srdeční svaloviny) u adolescentů. Variantou této nemoci je Carvajal syndrom, který má horší prognózu a často končí náhlou smrtí v dětském věku.
Diagnostika: při nálezu typických kožních projevů je nutno na toto onemocnění pomýšlet a provést kardiologické vyšetření (EKG, echokardiografie, MR…).
Diagnostika je také možná pomocí genetických vyšetření.
Léčba: implantace kardioverter-defibrilátoru, léčba antiarytmiky, v nejtěžších případech transplantace srdce.
Jak se projevuje Naxos syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
vlnité vlasy
-
palmoplantární hyperkeratóza (zvýšené rohovění pokožky na dlaních a ploskách nohou)
-
arytmogenní kardiomyopatie pravé komory
-
pravostranné srdeční selhání
-
otoky (edémy)
-
dušnost (dyspnoe)
-
palpitace (bušení srdce)
-
synkopa (krátká ztráta vědomí)
-
náhlá smrt
Naxos syndrom - fotografie, obrázek
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
