Smith-Magenis syndrom (SMS, 17p-syndrom) je vývojová porucha postihující mnoho systémů lidského těla. V populaci se vyskytuje přibližně s frekvencí 1:25 000. Je důsledkem poškození krátkého (p) raménka na chromozomu 17. Tento syndrom byl popsán v roce 1986 pediatričkou Ellen Magenis a genetičkou Ann CM Smith.
___
___
Diagnostika: Ke stanovení a potvrzení SMS s většinou používají krevní testy chromozomů (cytogenetická analýza – analýza buněčné struktury)za pomoci techniky zvané FISH (fluorescenční in situ hybridizace).
Léčba syndromu Smith-Magenis se odvíjí od příznaků (stejně jako u ostatních genetických onemocnění kauzální léčba neexistuje). Děti se SMS často vyžadují několik forem léčby, včetně fyzikální terapie, ergoterapie a logopedie. Léčba bývá většinou doživotní.
Jak se projevuje 17p-syndrom, Smith-Magenis syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- mírná až středně těžká mentální retardace
- výrazné morfologické rysy obličeje
- široký a čtvercový obličej
- hluboko posazené oči
- plné tváře
- předsunutá dolní čelist
- oploštěný nos
- zakřivený horní ret
- poruchy spánku – obvykle začínají v dětství, pacienti jsou ospalí přes den, jelikož se v noci několikrát budí
- poruchy chování – záchvaty vzteku, agrese, úzkost, impulzivnost, poruchy pozornosti, sebepoškozování (kousání se, bití se do hlavy, bušení pěstmi)
- nadměrné olizování si prstů
- malý vzrůst, abnormální zakřivení páteře (skolióza)
- snížená citlivost na bolest a teplotu
- chraplavý hlas
- ztráta sluchu, krátkozrakost (myopie), strabismus (šilhání) a další problémy s viděním
Smith-Magenis syndrom, SMS syndrom, 17-p syndrom - obrázek, fotografie
