Watsonův syndrom (anglicky Watson Syndrome) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené mutací genu NF1 pro neurofibromin, podobně jako u neurofibromatózy 1. typu. Projevuje se zejména skvrnami na kůži barvy bílé kávy (cafe au-lait skvrny), zúžením (stenózou) plicnice.
___
___
Dále nízkým vzrůstem a tvorbou neurofibromů (nezhoubné nádory vycházející z obalů nervových buněk, vznikají u 1/3 pacientů) a Lischových uzlíků (hamartomy duhovky, útvary podobné nádorům). Někdy bývá označováno jako podskupina neurofibromatózy 1. typu.
Diagnostika: je založena na anamnéze, typických projevech nemoci, fyzikálním vyšetření a genetickém vyšetření.
Léčba: kauzální léčba neexistuje, léčí se pouze symptomaticky podle individuálních projevů nemoci.
Jak se projevuje Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
skvrny barvy bílé kávy (cafe au-lait skvrny)
-
nízký vzrůst
-
vrozené vývojové vady srdce (stenóza /zúžení/ plicnice)
-
větší hlava v poměru k celkové výšce (makrocefalie)
-
tvorba neurofibromů (nezhoubné nádory nervových obalů)
-
Lischovy uzlíky (hamartomy duhovky, útvary podobné nádorům vzniklé tkáňovým odštěpem)
-
nižší intelekt
-
tmavé skvrny na kůži v podpaží a ve tříslech
Watsonův syndrom – fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
