Kraniofrontonazální syndrom (anglicky craniofrontonasal syndrome, craniofrontonasal dysplasia) je velmi vzácná X-vázaná dědičná porucha, která se projevuje zejména asymetrií obličeje z důvodu předčasného srůstu lebečních švů (koronární synostóza) a kosterními abnormalitami.
___
___
Paradoxně probíhá v závažnější formě u heterozygotních žen, než u hemizygotních mužů, kde se může projevit pouze jako hypertelorismus (větší vzdálenost mezi očima).
Diagnostika: je založena na fyzikálním vyšetření a genetických testech. Některé projevy mohou být patrné již na ultrazvuku v rámci prenatálního vyšetření.
Léčba: vyléčit příčinu této nemoci není možné, pouze lze chirurgicky napravit některé deformity.
Jak se projevuje kraniofrontonazální syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
asymetrie obličeje
-
předčasné uzavření lebečních švů (koronární synostóza)
-
brachycefalie (změny tvaru lebky z důvodu předčasného uzavření koronárního švu)
-
může se objevit rozštěp rtu či patra
-
oči položené daleko od sebe (hypertelorismus)
-
drážka nebo rozštěp špičky nosu
-
neobvykle široká ústa
-
prominující čelo
-
zubní anomálie
-
hypoplazie nebo ageneze corpus callosum (žádný nebo nedostatečný vývoj struktury v mozku zajišťující spojení obou hemisfér)
-
oční vady (nystagmus, strabismus…)
-
pevné, kudrnaté vlasy a vlasová linie vybíhající na čele do špičky (Widow´s peak, „vdovský vrcholek“)
-
nízká zadní vlasová linie
-
malformace prstů na rukách i nohách (srůst prstů – syndaktylie, krátké prsty – brachydaktylie, zakřivení 5. prstu - clinodyktylie)
-
kratší jedna dolní končetina
-
nehty jsou křehké, drážkované
-
deformity ramen (úzká, šikmá), hrudníku (pectus excavatum) a klíční kosti
-
vadné zakřivení páteře (skolióza)
-
hyperflexibilita kloubů (zvýšená pohyblivost)
-
svalová hypotonie (ztráta svalového napětí)
-
pupeční a brániční kýla (hernia umbilicalis, hernia diaphragmatica)
-
u mužů bývá hypospadie (vyústění močové trubice na spodní straně penisu), kryptorchismus (porucha sestupu varlat) a abnormální kožní záhyb kolem kořene penisu („shawl scrotum“)
Kraniofrontonazální syndrom, kraniofrontonazální dysplazie – fotografie, obrázek
další obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
