Diastrofický dwarfismus (diastrofické trpaslictví, diastrofická dysplazie, anglicky diastrophic dwarfism, diastrophic dysplasia) je autosomálně recesivní porucha vývoje chrupavky a kostí, která vede k výrazně nižšímu vzrůstu s krátkými končetinami, deformitám páteře, rukou, nohou, kloubů a ušních boltců.
___
___
Onemocnění většinou není letální, ale mnoho pacientů je v dospělosti odkázáno na invalidní vozík.
Diagnostika: už v těhotenství na ultrazvuku jsou patrné odchylky ve vývoji kostry plodu, k určení diagnózy vedou typické projevy nemoci a zobrazení deformit kostí pomocí radiologických metod - rentgen, CT, magnetická rezonance; přispět může také genetické vyšetření.
Léčba: možná je chirurgická náprava deformit kloubů, která je ovšem obtížná a jedná se pouze o symptomatickou léčbu.
Jak se projevuje diastrofický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy:
-
nízký vzrůst (kolem 120 cm)
-
poruchy páteře (skolióza, kyfoskolióza)
-
krátké končetiny
-
deformity kostí končetin
-
tzv. stopařský palec - subluxace (částečné vykloubení) palce
-
oválné první metakarpy (záprstní kůstky)
-
brachydaktylie (krátké prsty)
-
pes equinovarus (vrozená vada nohy)
-
poruchy kloubů vedoucí ke kontrakturám (trvalá změna postavení a poruchy hybnosti) hlavně loketních, kyčelních, ramenních a interfalangeálních (klouby mezi články prstů) kloubů
-
opožděná chůze (kolem 2. roku věku)
-
změny ušního boltce – hypertrofie (zvětšení), osifikace (zkostnatění), cysta (dutina s výstelkou vyplněná tekutinou), květákovitý tvar
-
ztráta sluchu
-
tzv. cherubínský obličej (plnost kolem úst, krátký nosní můstek, široké nozdry a střední část nosu)
-
rozštěp patra
-
hypoplazie mandibuly (zmenšená dolní čelist)
-
laryngotracheální stenóza (zúžení v oblasti hrtanu a průdušnice) a obtížné dýchání
-
chrapot
-
kalcifikace (zvápenatění) žeberních chrupavek
-
intelekt je normální
Diastrofický dwarfismus - fotografie, obrázek
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
