Syndrom fragilního X (syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, Renpenningův syndrom, angl. fragile x syndrome) je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.
___
___
Chlapci mají v chromozomové výbavě jen jedno X, proto při mutaci tohoto chromozomu dochází k plnému postižení. Ženy mají dvě X a proto může být poškozený chromozom X nahrazen druhým X chromozomem. Má za následek změny vzhledu a narušení mentálních schopností.
Výskyt: postihuje především chlapce, ale výjimečně se může objevit i u dívky.
Diagnostika: je založena na genetickém vyšetření.
Jak se projevuje syndrom fragilního X - příznaky, projevy, symptomy
• různé projevy
• mentální retardace
• zhoršená schopnost se učit
• stydlivost nebo agresivita
• hyperaktivita
• zvětšená varlata (makroorchismus)
• vysoký hlas
• úzký obličej
• velké uši
• dlouhá spodní čelist
• volné klouby
Syndrom fragilního X - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
