Syndrom kočičího mňoukání, syndrom kočičího křiku (cri du chat, anglicky cat cry syndrome, chromosome 5p- syndrome, 5p deletion syndrome, monosomy 5p, 5p- syndrome) je způsobeno delecí chromozomu 5p. Je to vzácná genetická porucha v důsledku chybějící části chromozomu 5. Syndrom je pojmenován dle zvuků, které vydávají postižené děti, kdy tyto zvuky připomínají kočičí mňoukání.
___
___
Poprvé bylo toto onemocněné popsáno Jérômem Lejeunem v roce 1963. Častěji se onemocnění vyskytuje u ženského pohlaví a vyskytuje se v četnosti 1:50.000.
Diagnostika: Diagnóza je založena na rozpoznání výrazného pláče a průvodních fyzických příznaků. Dále využíváme genetické poradenství, přičemž genetické poradenství je poskytováno i rodinám, ve kterých se vyskytuje tento syndrom. Tento genetický test je prováděn na základě odběru plodové vody.
Léčba: stejně jako jiné genetické nemoci, stejně i cri du chat nelze kauzálně vyléčit. Léčba je tedy symptomatická - spočívá v ergoterapii a terapii u logopeda. Ostatní deformity, jako jsou například srdeční vady, musejí být řešeny chirurgicky.
Jak se projevuje syndrom kočičího mňoukání, syndrom kočičího křiku - příznaky, projevy, symptomy
- charakteristického „mňoukání“ dětí, které je dáno problémy s hrtanem a nervového systému
- problémy s prospíváním, jelikož mají potíže s polykáním a sáním
- nízká porodní hmotnost
- těžká porucha řeči
- zpoždění vývoje
- poruchy chování jako:
- hyperaktivita,
- agrese,
- záchvaty vzteku
- neobvyklé rysy v obličeji, často nepravidelné zuby
- nadměrné slinění
- zácpa
- malá hlava a čelist
- "vykulené" oči
- srdeční vady - např.
- defekt komorového septa,
- defekt septa síní,
- ductus arteriosus,
- Fallotova tetralogie
- vrozené vývojové vady (VVV) ledviny
Syndrom kočičího mňoukání, syndrom kočičího křiku - obrázek, fotografie
