Syndrom kočičího oka (anglicky cat-eye syndrome, CES, chromosome 22 partial trisomy/tetrasomy) je genetické onemocnění, jehož hlavními projevy jsou colobom oka (oční rozštěpová vada postihující nejčastěji duhovku; zornice má tvar klíčové dírky), abnormity v oblasti kolem ucha a anální atrézie (neprůchodnost řitního otvoru), spektrum projevů je ale velmi variabilní.
___
___
Příčina: Příčinou je zmnožení krátkého a části dlouhého raménka chromosomu 22. V raném dětství umírají pouze nemocní s mnoha vážnými vadami, v opačném případě není délka života výrazně zkrácena.
Diagnostika: občas je možné syndrom rozpoznat už na základě prenatálního vyšetření ultrazvukem, či vyšetřením plodové vody nebo choriových klků, po narození je diagnóza stanovena na základě fyzikálního a genetického vyšetření.
Léčba: terapie je individuální podle projevů nemoci. Je potřeba komplexní léčba se zapojením mnoha specialistů – chirurga, očního lékaře, kardiologa, gastroenterologa a ortopeda.
Jak se projevuje syndrom kočičího oka – příznaky, projevy, symptomy:
-
colobom oka oční rozštěpová vada postihující nejčastěji duhovku; zornice má tvar klíčové dírky)
-
anální atrézie (neprůchodnost řitního otvoru)
-
deformity kůže v okolí ucha
-
charakteristický tvar očí - šikmé oční štěrbiny (antimongoloidní průběh), vnitřní epikanty (záhyby kůže očních víček u kořene nosu), hypertelorismus (větší vzdálenost očí)
-
jednostranná microftalmie (zmenšení jednoho oka)
-
aniridie (chybění duhovky)
-
šedý zákal (katarakta)
-
poruchy zevního zvukovodu
-
plochý hřbet nosu
-
malá dolní čelist (mikrognacie)
-
rozštěp rtu či patra
-
píštěle z konečníku do močového měchýře, pochvy či hráze
-
vrozené srdeční vady
-
vrozené vady ledvin – ageneze (chybění), hypoplazie (nedostatečný vývoj), nadpočetná ledvina
-
kosterní vady
-
vady střeva a žlučníku
-
kýly (hernie)
-
kryptorchismus (nesestoupení varlete do šourku)
-
hypospadie (vyústění močové trubice na spodní straně penisu)
-
defekty ve vývoji dělohy a vagíny
-
lehké mentální postižení
-
časté zvracení
-
ztráta chuti k jídlu
Syndrom kočičího oka - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
