Jeuneův syndrom (asfyktizující dysplazie hrudníku, anglicky Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy) je geneticky podmíněný syndrom krátkých žeber. Hlavním projevem je deformace hrudního koše, což vede k poruše vývoje plic, dechové tísni až ke smrti. Dále jsou postiženy končetiny a ledviny.
___
___
Onemocnění je autozomálně recesivně dědičné. Prognóza závisí na tíži postižení plic, pouze menší část pacientů se dožije dospělosti.
Diagnostika: deformity hrudníku lze pozorovat už v těhotenství pomocí ultrazvuku, k určení diagnózy vedou typické projevy, postižení kostí lze zobrazit pomocí RTG, CT či MR, možné je také genetické testování.
Léčba: nejdůležitější je léčba dechových obtíží a poruchy funkce ledvin – umělá plicní ventilace, dialýza až transplantace ledvin.
Jak se projevuje Jeuneův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
deformity hrudníku – tvar zvonu
-
porucha vývoje plic, plicní nedostatečnost (respirační insuficience) až smrt
-
časté plicní infekce
-
nadpočet prstů (polydaktylie)
-
krátké končetiny
-
nedostatečný růst pánevních kostí
-
vysoký tlak (hypertenze)
-
cysty (dutiny s vlastní výstelkou vyplněné tekutinou) v ledvinách a slinivce
-
zhoršená funkce ledvin
-
hepatomegalie (zvětšená játra)
-
zubní abnormality
-
poruchy zraku
Jeuneův syndrom - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
