Oslerův-Weberův-Renduův syndrom (hereditární hemoragická teleangiektazie, anglicky hemorrhagic telangiectasia / Osler–Weber–Rendu syndrome) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění spojené s teleangiektáziemi a arteriovenózními malformacemi, které se nejčastěji projevuje krvácením z nosu.
___
___
Může se manifestovat již v dětství, ale většinou se projeví v adolescenci nebo v mladším dospělém věku do 30 let.
Diagnostika se tradičně opírá o klasickou triádu: epistaxe, teleangiektazie a pozitivní rodinná anamnéza. K potvrzení diagnózy se někdy provádí kožní biopsie. Jedná se o dědičné onemocnění, a proto je nutné také vyšetření rodinných příslušníků.
Léčba - terapie je většinou symptomatická a podpůrná. Omezuje se nalokální léčbu krvácení z nosu, krevní transfuze a podávání preparátů železa. Antifibrinolytika se podávají jako prevence slizničího krvácení. V léčbě se také používá elektrokauterizace a laserová ablace teleangiektazií. Dále se individuálně řeší postižení plic a léze v různých místech.
Jak se projevuje Oslerův-Weberův-Renduův syndrom, hereditární hemoragická teleangiektazie - příznaky, projevy, symptomy
- epistaxe (krvácení z nosu) – postihuje asi 95% nemocných
- teleangiektázie (lokalizované nahromadění rozšířených drobných krevních cév), lokalizace:
- v kůži a sliznicích – nejčastěji rty, nos, prsty
- orgánové: plíce, játra, mozek, slezina
- zvracení krve
- černá stolice (natrávená krev)
- anemie
- vykašlávání krve
- dušnost
- namodralé rty a kůže
- bolesti hlavy
- krvácení do mozku
- mozkový absces
- poškození jater
- otoky
- omdlévání
- bolest na hrudi
- vznik krevních sraženin (hluboká žilní trombéóza, mozková mrtvice a další)
- ... a mnoho dalších v závislosti na lokalizaci cévních malformací
Oslerův-Weberův-Renduův syndrom, hereditární hemoragická teleangiektazie - fotografie, obrázky
obrázky a fototrafie budou doplněny v průběhu roku 2019
