Aarskog-Scottův syndrom (Aarskogova nemoc, anglicky Aarskog-Scott Syndrome, Aarskog disease) je velice vzácná genetická porucha charakterizovaná nízkým vzrůstem, typickými obličejovými rysy a změnami genitálu. Dědičnost tohoto syndromu je X-vázaná recesivní, postiženi jsou tedy zejména chlapci.
___
___
Diagnostika: je založena na klinickém obraze nemoci a genetickém vyšetření.
Léčba: jedná se o dědičnou chorobu, kauzální terapie tedy neexistuje. Některé vady lze řešit chirurgickým výkonem.
Jak se projevuje Aarskog-Scottův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
nízký vzrůst v dětství, který se může s věkem vyrovnat
-
kulatý obličej
-
hypertelorismus (větší vzdálenost mezi očima)
-
ptóza víček (pokleslá oční víčka)
-
široký horní ret
-
malý nos
-
nosní otvory směřují dopředu
-
široké čelo
-
krátký krk
-
zubní anomálie
-
šourek (skrotum) rozdělený širokou rýhou (shawl scrotum)
-
porucha sestupu varlat (kryptorchismus)
-
abnormality kostry páteře (např. spina bifida occulta)
-
krátké končetiny a prsty (brachydaktylie)
-
často srůsty prstů (syndaktylie)
-
široké, ploché nohy
-
častější břišní a tříselné kýly (hernie)
-
mentální retardace
-
porucha pozornosti a hyperaktivita
Aarskog-Scottův syndrom – fotografie, obrázek
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
