Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom (synonymně deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, anglicky Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS) je vrozené metabolické a vývojové autosomálně recesivní onemocnění, které způsobuje nemožnost syntézy cholesterolu organismem, v důsledku nízké hladiny 7-DHC reduktázy, což je enzym zapojený do syntézy cholesterolu.
___
___
SLOS se vyskytuje asi s četností 1: 20000 až 1:40000 a je častější u evropské populace než třeba u asijské či africké.
Diagnostika: Diagnóza je stanovena na základě genetických testů. K jejímu potvrzení je možné také stanovit hladinu 7-dehydrocholesterolu v krvi. Postižení jedinci mají obvykle nízké hladiny cholesterolu v plazmě a vždy mají zvýšenou hladinu cholesterolu prekurzorů, včetně 7DHC.
Léčba je poměrně složitá a vyžaduje spolupráci mnoha odborníků a to díky tomu, že se u tohoto onemocnění vyskytuje více vývojových vad najednou. Některé z vrozených malformací (rozštěp patra), mohou být opraveny chirurgicky.
Jak se projevuje Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- je jich široká škála
- s nedostatkem cholesterolu souvisí:
- nedostatečná syntéza vitaminu D
- nedostatek steroidních hormonů
- problémy se zažíváním
- toto onemocnění se vyznačuje více vrozenými vývojovými vadami najednou, nejčastěji se vyskytují:
- dysmorfické (anatomicky pozměněné) tváře
- mikrocefalie (malá hlava)
- syndaktylie (nejčastěji spojený ukazovák a prostředník)
- polydaktylie (více prstů)
- růstová retardace (zpomalení růstu)
- mentální postižení
- rozštěp patra
- hypospadias (neúplné vytvoření močové trubice) u chlapců
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom - obrázek, fotografie
