Leopardí syndrom (anglicky Leopard syndrome, Cardiocutaneous syndrome, Gorlin syndrome II) je vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění. Jde o onemocnění postihující více orgánových soustav. Toto onemocnění je způsobené mutací genu PTPN11. Název tohoto onemocnění vychází z projevů tohoto syndromu. Poprvé bylo onemocnění pojmenováno v roce 1969.
___
___
Přítomnost onemocnění potvrdíme genetickým testem a dále pomocí níže uvedených příznaků.
Léčba tohoto onemocnění je pouze symptomatická. Toto onemocnění není život ohrožující. Důležité je však tyto pacienty sledovat v odborných ambulancích.
Jak se projevuje leopardí syndrom, Gorlinův syndrom II - příznaky, projevy, symptomy
-
červeno-hnědé až tmavě hnědé flíčky na kůži
-
léze se obvykle vyskytují ve velkém počtu a mohou postihovat až 80% povrchu těla
-
léze se mohou tvořit i na sliznicích dutiny ústní
-
skvrny mají nepravidelné okraje
-
na určitých místech kůže naopak můžeme pozorovat i místa se sníženou pigmentací
-
poruchy srdečního rytmu
-
předkus
-
stenóza plicní tepny
-
nesestouplá varlata
-
opožděný růst
-
hluchota
-
mírná mentální retardace
Leopardí syndrom, Gorlinův syndrom II - obrázek, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
