Thanatoforický dwarfismus (thanatoforická dysplazie, anglicky thanatoforic dwarfism, thanatoforic dysplasia) je smrtelná forma trpaslictví způsobená mutací genu FGFR3, který kóduje receptor pro fibroblastový růstový faktor 3. Základními znaky jsou micromelie (nepoměrně malé končetiny vzhledem k velikosti trupu), úzký hrudník, změny hlavy a obličeje a těžké postižení mozku.
___
___
Rozlišujeme typ 1 a 2, které od sebe odlišuje tzv. syndrom jetelíčkové lebky u typu 2 a stehenní kost tvaru telefonního sluchátka u typu 1. Smrt většinou nastává krátce po porodu na respirační (dechové) selhání.
Diagnostika: první známky nemoci jsou patrné na ultrazvuku v 1. trimestru těhotenství, definitivní potvrzení diagnózy provede genetické vyšetření plodové vody či choriových klků.
Léčba: specifická léčba neexistuje, je možná pouze symptomatická terapie, kam patří intubace, umělá plicní ventilace a paliativní péče.
Jak se projevuje thanatoforický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy:
-
micromelie (nepoměrně malé končetiny vzhledem k velikosti trupu)
-
úzký hrudník
-
macrocephalie (zvětšená hlava)
-
syndrom jetelíčkové lebky (typ 2) – exoftalmus (vypouklé oči), vyklenutí spánkových kostí, vpadlý kořen nosu
-
stehenní kost tvaru telefonního sluchátka (typ 1)
-
deformity žeber vedoucí k poruše vývoje plic a respiračnímu selhání
-
dysplazie (porucha vývoje) mozku
-
zkrácení a deformity dlouhých kostí
-
zvětšená přední fontanela (vazivo mezi kostmi lebky novorozence)
-
úzké foramen magnum (velký týlní otvor), což vede k útlaku mozkového kmene a k poruchám dýchání
-
vystouplé čelo
-
hypertelorismus (nadměrná vzdálenost očnic)
-
zhrubělá kůže a kožní řasy
-
brachydaktylie (krátké prsty)
-
celková hypotonie (snížení svalového tonu)
-
vzácně deformity srdce a ledvin
Thanatoforický dwarfismus – fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
