Toriello Carey syndrom je velmi vzácné vrozené (genetické) onemocnění, které bylo poprvé popsáno roce 1988 HelgouToriello a Johnem C. Carey. Přesná příčina Toriello-Carey onemocnění není známa, šíření je autozomálně recesivní. V roce 2009 existovalo pouze přibližně 45 pacientů s podezřením a pravděpodobně diagnózu Toriello-Carey syndromu.
___
___
Příčina: genetická anomálie charakterizovaná společnými projevy ageneze corpus callosum, dále srdečních vad, rozštěpu patra, svalová hypotonie, mentální retardace, postnatální růstová retardace a výrazné tvářové tvarové odchylky - mikrognacie (malá čelist) telecanthus / hyertelorismus (nadměrný prostor mezi očima), krátké oční štěrbiny, malý nos, plné tváře a malé baňaté uši). Léčba je symptomatická. Mnoho pacientů s diagnózou syndromu zemřelo v raném věku, v důsledku závažné srdeční nebo mozkové abnormality, a proto, že je jen omezené informace o prognóze. Nicméně, prognóza se zdá být špatná kvůli závažným zpomalením růstu, mentální retardaci a různému stupni vývoje organismu.
Jak se projevuje Toriello-Carey syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- mikrognatie (malý vzrůst)
- rozštěp patra a uvuly
- posunutí jazyka dozadu (glosoptosa) a s tím související inspirační stridor (šelest při nádechu)
- oční štěrbiny daleko od sebe
- krátká palpebrální rýha (pod nosem)
- abnormálně tvarované uši
- nadbytečná kůže na krku
- strukturní abnormality s chyběním corpus callosum (shluk nervových vláken spojující obě mozkové hemisféry
- středně těžké až těžké mentální postižení
Toriello-Carey syndrom - obrázek, fotografie
