Klinefelterův syndrom (Klinefelterův-Reifensteinův-Albrightův syndrom) je genetické onemocnění kdy jedinec (muž) má chromozom Y a dva nebo více chromozómů X (normální je jeden) - tzn. 47 XXY, v některých případech jde o mozaiky či jinou kombinaci např. 3 X chromozomy. Výskyt v ČR se pohybuje okolo 0,2%. Jedinci mají obvykle vyjádřené mužské pohlavní znaky, ale jsou neplodní. Inteligence nebývá změněna. Dnešní možnosti léčby neumožňují chorobu vyléčit, ale léčit ji. Jedinci tak mohou být bez příznaků.
___
___
Náhrada testosteronu je hlavní léčba. Tyto jedinci mají zvýšené riziko nádoru ze zárodečných buněk, rakoviny prsu, osteoporózy. S kvalitní léčbou mohou muži s touto genetickou odchylkou vést plnohodnotný život, jako zdraví jedinci.
Jak se projevuje Klinefelterův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- pokud je podkladem genetické vady mozaika (část buněk v těle má normální chromozomální výbavu - karyotyp), bez příznaků
- neplodnost
- hypogonadismus (nedostatečně vyvinuté pohlavní orgány)
- gynekomastie (zvětšení prsních žláz u mužů) - viz první obrázek
- velikost penisu nemusí být ovlivněna
- přítomna atrofie (zmenšení) varlat s hyalinizací semenotvorných kanálků
- opožděná puberta
- změny ochlupení
- často vyšší hubená postava, eunuchoidní rysy
- nízké hodnoty testosteronu, ale vysoké hodnoty folikuly-stimulujícího hormonu (FSH) a luteinizačního hormonu (hypergonádotropní hypogonadismus)
- opožděný vývoj řeči
- poruchy pozornosti nebo chování, poruchy učení
