Rettův syndrom je neurogenetické onemocnění projevující se téměř výhradně u pacientek ženského pohlaví, protože chlapci s touto chorobou mají již během těhotenství tak závažné příznaky, že buď dojde k potratu, nebo přežijí jen několik dnů či měsíců.
___
___
Onemocnění bylo prokázáno po celém světě s udávanou prevalencí 1:10-22 tis. žijících žen. Příčinou je mutace v MeCP2 genu, který je uložen na X chromosomu.
Léčba: tělesná terapie zaměřená na udržování nebo zlepšování motorických funkcí, chůze a udržení rovnováhy, zlepšení používání rukou, zlepšení komunikačních dovedností, podpůrná terapie přidružených komplikací, hudební terapie, hypoterapie, hydroterapie...
Jak se projevuje Rettův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- stagnace psychomotorického vývoje, později až regrese vývoje
- zhoršení kontaktu s okolím, chybí zájem o hru
- těžce poškozená řeč
typické ataky nutkavého mnutí rukou (viz obrázek)- hyperventilace (zrychlené dýchání)
- roztřesenost trupu a končetin v rozrušení
- autistické projevy chování
- podrážděnost či ataky smíchu
- agresivita a autoagresivita
- problémy s koordinací hrubé motoriky (stoj, chůze, lezení, ad.)
- problémy s koordinací jemné motoriky (sahání po hračkách, uchopování předmětů..)
- ztuhlost svalů, křečovitost a zkrácení svalstva
- různý stupeň mentální retardace
- skolióza
- epileptické záchvaty nejrůznějšího druhu
- často patrný váhový úbytek až kachexie
- skřípání zubů (bruxismus)
- žvýkací a polykací obtíže
- zácpa
- abnormální spací vzor (poruchy cirkadiánního cyklu)
