Goldenharův syndrom (oculoaurikulární syndrom, OAV /oculus, auris, vertebra/, okuluaurikulovertebrální dysplázie, facioaurikulovertebrální sekvence /FAV/, hemifaciální mikrosomie, anglicky: Goldenhar syndrome, Oculo-Auriculo-Vertebral /OAV/ syndrom) je vzácná vrozená porucha vývoje první a druhé žaberní výchlipky.
___
___
Je druhem hemifaciální mikrosomie, čili dítě postižené touto vrozenou deformitou má na jedné straně obličeje zmenšené rysy. Kromě obličejové vady mají v určitém procentu i postiženou páteř a vnitřní orgány. Přesná příčina vzniku tohoto syndromu není známá, pravděpodobně je na vině inzult někdy na začátků těhotenství. Vzhledem k tomu, že se nejedná o geneticky podmíněný syndrom a ve většině případů je pouze náhodně vzniklý, je riziko pro jedince s Goldenharovým syndromem mít též dítě stejně postižené jen minimální.
Diagnostika je jakousi skládankou mnoha vyšetření odvíjejících se od potíží pacienta, která se opírá o pečlivé klinické vyšetření pacienta, kdy popisujeme charakteristické příznaky. Je nezbytně nutné včas zjistit, jak jsou ovlivněny životní funkce, jako je dýchání, polykání a mluvení.
Léčba - léčebně můžeme nabídnout chirurgické řešení jednotlivých vývojových odchylek, co je však možné jen na vysoce specializovaných pracovištích. Operace je nutno načasovat velmi obezřetně, neboť jakýkoli zásah do těla ovlivní ať už negativně nebo pozitivně budoucí růst. Cílem léčby je umožnit mozku a všem smyslovým orgánům dostatek prostoru pro rozvoj. Léčba zahrnuje rekonstrukci lícních kostí, čelistní chirurgii, oční chirurgii, rekonstrukci ucha, ortodontickou intervenci, operativní uzavření patra, logopedii či podporu sluchu. Základem je pak zajistit, aby dítě mohlo bez potíží dýchat, jíst, spát, komunikovat a stát se tak postupně nezávislým na okolí
Při léčbě je důležité nejen přesně plánování terapie, ale také podpora rodiny dítěte.
Goldenharův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- mikroftalmie (malé oko) nebo chybějící oko
- vrozený šedý zákal
- preaurikulární píštěle (před uchem)
- atrézie ušního vchodu (slepé zakončení)
- jednostranná hypoplazie obličeje
- anomální postavení zubů
- celkové zaostání v psychickém vývoji, občas až mentální retardace
- špatně vyvinuté obličejové svaly
- špatně vyvinuté lícní kosti
- problémy s očima mohou zahrnovat: malé otvory, nezhoubné nádory, chybějící horní víčko
- plochá a větší horní čelist
- extrémně malá dolní čelist
- ústní potíže – nedostatečná tvorba slin, problémy s tvorbou či užíváním jazyka, možné taky potíže s řečí
- rozštěp rtu anebo patra
- macrostoma – ústa jsou nepřirozeně zvětšená a táhnou více na jednu stranu
- malé, deformované nebo úplně chybějící uši či ušní kanály
- anomálie žeber a obratlů (nerozvinuté, chybějící nebo srostlé obratle)
- skolióza (nadměrné zakřivení páteře)
- srůsty kostí krku
- nedostatečně vyvinuté orgány jako srdce, ledviny a plíce
- porucha sluchu, zraku a problémy s dýcháním
- problémy s vnitřními orgány (ledviny, plíce, srdce)
- můžou se narodit jen s jednou ledvinou
- větší výskyt alergií (často neobvyklé)
Další informace o syndromu na:
Goldenharův syndrom - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
