DiGeorgeův syndrom (zkratka DGS, synonymně DiGeorgova anomálie, hypoplázie thymu a příštítných tělísek, velokardiofaciální syndrom, anglicky DiGeorge syndorme, 22q11.2 deletion syndrome, DiGeorge anomaly, velo-cardio-facial syndrome VCFS, Shprintzen syndrome, conotruncal anomaly face syndrome, Strong syndrome, congenital thymic aplasia, thymic hypoplasia) je způsoben delecí (vymazáním) genu na dlouhém raménku 22 chromozomu. Vyskytuje se s četností 1:4000. Poprvé byl popsán v roce 1968 dětským endokrinologem Angelo Di Georgem, po kterém je rovněž pojmenován.
___
___
DiGeorgeův syndrom DGS ovlivňuje mnoho orgánových systému, mimo jiné může postihnout systém oběhový, svalový, nervový apod. Jeho součástí jsou také
vrozené vady srdeční, poruchy učení, vrozené anomálie obličeje, vrozené ledvinné postižení a poruchy imunity. Děti trpící DGS mají s imunitou problémy díky tomu, že při tomto syndromu není dostatečně nebo není vůbec vyvinutý brzlík (hypoplazie až aplázie thymu), což způsobí nedostatečné vyvinutí T-lymfocytů. Ty jsou spolu s dalšími buňkami imunitního systému zodpovědné za obranyschopnost organismu. V poslední době se také studuje vztah mezi DiGeorgeovým syndromem DGS a schizofrenií, kdy se vědci domnívají, že u pacientů s DGS je větší pravděpodobnost vzniku schizofrenie.
Léčba: V dnešní době bohužel neexistuje žádný lék pro léčbu DiGeorgeova syndromu DGS. Léčit můžeme pouze příznaky, které se u tohoto syndromu vyskytují. V těžších případech je možné provést transplantaci kostní dřeně. Diagnostika se provádí na základě imunologických vyšetření, kdy můžeme zjistit deleci chromozomu metodou zvanou FISH (fluorescenční in situ hybridizace).
Jak se projevuje DiGeorgeův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- jsou velmi různorodé, záleží na tom, který orgánový systém je postižen
- vrozené srdeční vady – zejména Fallotova tetralogie (defekt komorového septa, dextropozice aorty, která nasedá nad defektem septa, stenóza plicnice, hypertrofie pravé komory)
- cyanóza – namodralé zbarvení kůže, způsobené nedostatečným okysličením krve
- rozštěp patra
- defekty v obličeji
- poruchy učení
- hypokalcémie (snížená hladina vápníku v krevním séru) – způsoben nedostatečnou funkcí štítné žlázy, což způsobuje křeče
- vrozené vady ledvin
- ztráta sluchu
- malý vzrůst způsoben nedostatkem růstového hormonu
- oslabená imunita
DiGeorgeův syndrom - obrázek, fotografie
dr. Angelo DiGeorge
