Angelmanův syndrom (AS, anglicky happy puppet syndrome) je onemocnění, které je způsobena tzv. mikrodelecí chromozomu. Mikrodelece znamená ztrátu velmi malého úseku v určitém místě na chromozomu. V tomto případě jde o chromozom 15 a jeho dlouhé raménko.
___
___
Většinou je takto postižen chromozom, který získáváme od matky syndrom, avšak není vyloučeno, že postižen může být chromozom od otce. Četnost výskytu Angelmanova syndromu v populaci je přibližně 1/16000. Příčiny jeho vzniku velmi úzce korelují s tzv. Pradr-Williho syndromem. Oba se navenek projevují jinak, ale právě úsek DNA, který v chromozomu chybí je stejný u obou. O tom, kterým syndromem bude člověk trpět, rozhoduje tzv. genomový imprinting (míra vyjádření některého z genů závisí na rodiči). Syndrom se častěji vyskytuje u dívek.
Diagnostika: diagnózu lze stanovit na základě genetické vyšetření, které prokáže chybění (deleci) na 15 chromozomu.
Léčba je pouze symptomatická a lidé s tímto syndromem vyžadují celoživotní asistenci.
Jak se projevuje Angelmanův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
častěji se vyskytuje u dívek
-
málo rozvinutá řeč - pouze minimum slov, spíše neverbální projev
-
těžká mentální retardace
-
motorické problémy - připomínající pohyby loutky
-
bezdůvodné záchvaty smíchu
-
porucha pozornosti
-
hypotonie – snížené svalové napětí
-
mikrocefalie – „malá hlava“
-
abnormální EEG
-
šilhání
-
poruchy polykacího reflexu
-
oploštělé záhlaví
-
hyperaktivita
-
epileptické záchvaty
Angelmanův syndrom - obrázky, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
