Albers-Schönbergova nemoc (osteopetróza, anglicky osteopetrosis, Albers-Schönberg disease) je velmi vzácná dědičná porucha, charakterizovaná zvýšenou tvrdostí kostní tkáně, ovšem přestože jsou kosti tvrdé, jsou velmi křehké a tedy náchylnější ke zlomeninám. Za normálních okolností existují v kostní tkáni dva typy buněk. Jedny kost tvoří a druhé odbourávají, pokud nastane nerovnováha mezi těmito dvěma typy buněk, vzniká postižení kosti (osteoporóza, osteopetróza apod.)
___
___
Příčina: Osteopetróza je způsobena mutací, genu, který kóduje enzym podílející se na tvorbě kostní tkáně a kost je tak tvořena v nadměrné míře
Diagnostika se provádí na základě rentgenového vyšetření, níže uvedených příznaků, laboratorního vyšetření a genetického vyšetření.
Léčba: Jedinou možnou a účinnou léčbou transplantace kostní dřeně, a to v nízkém věku. Rovněž můžeme pacienta léčit symptomaticky, podáváním vápníku a vitaminu D pro zpevnění kostí.
Jak se projevuje Albers-Schönbergova nemoc - příznaky, projevy, symptomy
-
nadměrná tvorba kostní tkáně
-
křehké kosti
-
mírná osteopetróza nemusí způsobit příznaky a představovat problémy
-
nedostatečný růst
-
deformity
-
zvýšená pravděpodobnost zlomenin
-
anémií
-
opakující se infekce
-
zvětšení sleziny a jater
Albers-Schönbergova nemoc - obrázky, fotografie
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
