Morbus von Reclinghausen, Reclinghausenova choroba je periferní typ (tzv. typ 1) onemocnění zvaného neurofibromatóza. Tato závažná, ne příliš častá nemoc je podmíněna autozomálně dominantně děděné onemocnění jejíž hlavním projevem je abnormální růst tzv. Schwannových buněk centrálního tak i periferního nervového systému s výraznou predispozicí ke vzniku benigních i maligních nádorů. Nemoc má variabilní vyjádření.
___
___
Recklinghausenova choroba, neurofibromatóza - příznaky, projevy, symptomy
- tzv. „café-au-lait spots“ (skvrny barvy „bílé kávy“ – okrsky nahromadění pigmentu v kůži, v 90 % se objeví do 5 let věku)
- neurofibromy (mnohočetné tumorózní uzlíky – v kůži i podkoží - hlavně v podpaží a tříslech)
- Lischovy uzlíky (hamartomy duhovky) - viz fotografie
- zvýšené riziko vzniku různých nádorových onemocnění
- gliomy centrální nervové soustavy (gliomy optického nervu - n. opticus ad.),
- neurofibrosarkomy,
- rabdomyosarkomy,
- feochromocytom,
- leukémie apod.
- postižení muskuloskeletáního (pohybového) systému - subperiostální (podokosticové) neurofibromy – působící na kosti, její prořídnutí a patologické fraktury, skolióza, vrozená dysplázie (nevyvinutí) tibie (kosti lýtkové)
- postižení intelektu
- epilepsie
- zúžení ledvinových tepen (stenózy renálních arterií)
- poruchy zraku nebo slepota (z důvodu gliomu optického nervu)
- poruchy mluvení
- skolióza páteře
- bolesti břicha, zvracení, u někoho průjmy, u někoho zácpy
- bolesti hlavy
- nádory mozku
- patologické cévy mozku
- poruchy učení
- mentální retardace
- vysoký krevní tlak
- skvrny, pihy v místě styku kůže (pod prsy, podpaží, mezi hýždi, ad.)
- předčasná nebo opožděná puberta
- poruchy chůze
- nízký vzrůst
- špatné školní výsledky
- svědění kůže
- ad.
Neurofibromatóza, morbus Recklinghausen - obrázek, fotografie
Lischovy uzlíky (hamartomy duhovky)
