Renpenningův syndrom (syndrom fragilního X, syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, angl. syndrome fragile X) je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.
___
___
Chlapci mají v chromozomové výbavě jen jedno X, proto při mutaci tohoto chromozomu dochází k plnému postižení. Ženy mají dvě X a proto může být poškozený chromozom X nahrazen druhým X chromozomem. Má za následek změny vzhledu a narušení mentálních schopností.
Výskyt: postihuje především chlapce, ale výjimečně se může objevit i u dívky.
Diagnostika: je založena na genetickém vyšetření.
Jak se projevuje Renpenningův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
různé projevy
-
mentální retardace
-
zhoršená schopnost se učit
- zásadní změny na EEG proti běžnému mozku
-
stydlivost nebo agresivita
-
hyperaktivita
-
zvětšená varlata (makroorchismus)
-
vysoký hlas
-
úzký obličej
-
velké uši
-
dlouhá spodní čelist
-
volné klouby
Syndrom fragilního X - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
