Alagille-Watsonův syndrom (anglicky Alagille-Watson Syndrome) je vzácné onemocnění postihující více orgánových soustav, nejčastěji játra, oči, srdce, kostru a ledviny. Nejzávažnější je většinou postižení jater, které vede až k jejich selhání a nutnosti transplantace.
___
___
Příčina: Jde o genetické onemocnění, mutaci v genu pro JAG1 protein, s autozomálně dominantní dědičností. Při postižení jater se první projevy objevují do 3. měsíce života. Závažnost postižení se velmi liší u jednotlivých pacientů, a to i v rámci jedné rodiny. Délka života osob s tímto syndromem bývá často zkrácena.
Diagnostika: je založena na anamnéze, typických projevech nemoci, fyzikálním vyšetření a mnoha dalších vyšetření (vyšetření krve a moče, biopsie jater, rentgen páteře, ultrazvuk jater, oční vyšetření, kardiologické vyšetření, atd.) a genetickém vyšetření. Pro potvrzení Alagille-Watsonova syndromu je důležitý nález nedostatku žlučovodů v játrech a min. 3 další příznaky z následujících: cholestáza, postižení jater, srdeční vada, typický tvar obličeje, oční vada, deformity kostí.
Léčba: kauzální léčba neexistuje, léčí se pouze symptomaticky podle individuálních projevů nemoci – doplnění chybějících vitamínů a dalších živin, ursodeoxycholová kyselina na podporu toku žluče, kardiologická intervence či kardiochirurgický zákrok při výskytu srdeční vady a další. Občas je nutná transplantace jater.
Jak se projevuje Alagille-Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
nedostatek žlučovodů v játrech
-
cholestáza (městnání žluči)
-
ikterus (žluté zbarvení kůže a očního bělma)
-
svědění (pruritus)
-
xantomy (útvary na kůži nažloutlé barvy)
-
světlá stolice
-
tmavá moč
-
paličkovité prsty
-
porucha vstřebávání vitaminů rozpustných v tucích (A, D, E, K)
-
hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny)
-
jaterní cirhóza (přeměna jaterní tkáně na vazivo)
-
postupně může vzniknout hepatocelulární karcinom (zhoubný nádor jater)
-
hypercholesterolemie (zvýšená hladina cholesterolu v krvi)
-
typické změny v obličeji (tvar trojúhelníku, dlouhý hranolovitý nos)
-
vrozené srdeční vady (stenóza (zúžení) plicnice, srdeční šelest, Fallotova tetralogie…)
-
zpomalení psychosomatického vývoje
-
motýlovité deformity obratlů
-
postižení očí (enoftalmus /vkleslé oči/, zadní embryotoxon…)
-
poruchy ledvin
-
poruchy slinivky břišní
-
cévní anomálie
Alagille-Watsonův syndrom – fotografie, obrázek
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
