Kallmannův syndrom, olfaktogenitální syndrom (anglicky Kallmann syndrome) je velmi vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, jež se častěji vyskytuje u mužů než u žen a má vliv zejména na pohlavní dospívání postižených. Příčinou tohoto onemocnění je mutace několika genů, která vede k poruchám vývoje čichového ústrojí a také k poruchám hypotalamu, což je část mozku, která je zodpovědná za správný pohlavní vývoj jedince, jenž je zde tedy narušen.
___
___
Tento syndrom se vyskytuje s četností přibližně 1:8000 chlapců a 1:40000 dívek. Kallmannův syndrom byl na základě typických klinických příznaků popsán již v první polovině minulého století.
Léčba: podávání náhražek pohlavních hormonů, které zmírňují příznaky, porucha čichu je nicméně nevyléčitelná.
Jak se projevuje Kallmannův syndrom – příznaky, projevy, symptomy
-
typicky anosmie - porucha funkce čichového smyslu
-
hypogonadismus - nedostatečný vývoj a porucha funkce pohlavních žláz
-
deficit gonadotropinů
-
u postiženého jedince tedy nenastupuje typická puberta
-
retence varlat - porucha sestupu varlat u chlapců
-
mikropenis
-
abnormality pubického ochlupení (řídké či zcela chybí)
-
u dívek není menstruace
-
nevyvíjí se prsní tkáň
-
často také hluchota, rozštěpové vady (např. obličeje), barvoslepost
-
porucha vývoje ledvin
-
u některých pacientů mentální retardace
-
osteoporóza (pro nedostatek pohlavních hormonů)
