Trombocytopenie s chyběním radia (anglicky Thrombocytopenia-absent-radius syndrome, TAR) je vzácné vrozené onemocnění charakterizované nedostatkem krevních destiček (trombocytopenií) a oboustranným chyběním vřetenních kostí (radius), které se projeví deformacemi předloktí. Postižené osoby jsou ohrožené krvácivými stavy zejména v prvním roce života.
___
___
Při včasném odhalení nemoci a správné léčbě je jejich prognóza velmi dobrá. Onemocnění je autozomálně recesivně dědičné (mikrodelece 1q21.1).
Diagnostika: onemocnění může být diagnostikováno již prenatálně při vyšetření ultrazvukem, důležité je odebrat anamnézu, zeptat se na výskyt podobných projevů v rodině, a dále vyšetření krevního obrazu u novorozence, které potvrdí nedostatek krevních destiček (trombocytopenii). Zobrazovací metody (RTG) odhalí anomálie kostí. Také jsou možné genetické testy.
Léčba: terapie kostních deformit je chirurgická. Dále je nutné podávání trombokoncentrátů. Počet krevních destiček však od jednoho roku věku postupně samovolně narůstá.
Jak se projevuje trombocytopenie s chyběním radia – příznaky, projevy, symptomy:
-
oboustranné chybění vřetenních kostí, deformity obou předloktí
-
může být chybění palce
-
trombocytopenie – hladina krevních destiček pod 150 x 109 /l
-
leukocytóza (nadměrné množství bílých krvinek – leukocytů)
-
krvácení do kůže a sliznic (petechie, sufuze…)
-
nadměrná tvorba modřin (hematomů)
-
krvácení z nosu (epistaxe)
-
nadměrné krvácení po terapeutických výkonech a po úrazech
-
anomálie dalších kostí předloktí či dolních končetin
-
vady kyčlí a kolen
-
mikrognatie (zmenšená dolní čelist)
-
mikrocefalie (zmenšená hlava)
-
vrozené vady srdce
-
nesestouplá varlata u mužů (kryptorchismus)
-
hypoplazie (nedostatečné vyvinutí) dělohy u žen
-
intolerance (nesnášenlivost) kravského mléka
-
kapilární hemangiomy v obličeji (nezhoubné nádory vycházející z cév, červené vystouplé skvrny na kůži)
-
šilhání (strabismus)
-
nižší vzrůst
Trombocytopenie s chyběním radia – fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
