Aceruloplazminémie (anglicky aceruloplasminemia) je vzácné genetické autozomálně recesivně podmíněné onemocnění, jehož základním rysem je chybění proteinu ceruloplasminu. Ten v organizmu slouží k transportu mědi a metabolismu železa. Jeho chybění vede k ukládání těchto kovů v různých orgánech (mozek, sítnice, slinivka, játra…), což se projeví hlavně neurologickými příznaky, degenerací sítnice a rozvojem diabetu (cukrovky). První symptomy se objevují v dospělosti.
Diagnostika: anamnéza, fyzikální vyšetření, vyšetření hladiny ceruloplasminu, železa a mědi v krvi, magnetická rezonance pro zobrazení orgánů ukládajících železo, genetické vyšetření.
Léčba: snahou je snižování množství železa pomocí chelatačních činidel. Dále terapie diabetu a dalších komplikací nemoci.
Jak se projevuje aceruloplasminemie – příznaky, projevy, symptomy:
- chybění bílkoviny ceruloplasminu
- třes (tremor)chorea (nepravidelné mimovolní pohyby)
- dystonie (neovlivnitelné stahy svalů)
- poruchy chůze
- ataxie (porucha koordinace pohybů)
- dysartrie (porucha řeči)
- demence
- změny chování
- diabetes mellitus (cukrovka)
- degenerace sítnice
- anemie (snížený počet červených krvinek) – slabost, únava, bledost
- nízké hladiny železa a mědi v krvi
