Miller-Diekerův syndrom (dále jen MDS, anglicky Miller-Dieker syndrome), také znám jako Miller-Diekerova lissencephalie je vzácná dědičná choroba, která se projevuje poruchou vývoje mozku a charakteristickým obličejem. MDS je nevyléčitelná choroba a jedinci, kteří jí trpí, se dožívají okolo dvou let.
___
___
Většina z nich se tedy nedožije reprodukčního věku. Z toho vyplývá, že i přes dědičnou povahu onemocnění se nejčastěji jedná o nově vzniklou mutaci.
Diagnostika - vzhledem k povaze onemocnění je na prvním místě typický vzhled novorozence, který nás upozorní na možnost vrozeného onemocnění. Následuje genetické šetření postiženého dítěte spolu s přímými příbuznými. Nález konkrétních genetických změn nám diagnózu potvrdí definitivně.
Léčba - pro genetické nemoci v současnosti neexistuje kauzální léčba (léčba příčiny). Terapie se odvíjí od konkrétních potíží daného jedince, ale je z povahy onemocnění velice limitovaná. Snažíme se v rámci možností zlepšit kvalitu života pacienta.
Jak se projevuje Miller-Diekerův syndrom, MDS - příznaky, projevy, symptomy
- Klinický obraz u novorozenců:
- nízká porodní hmotnost
- problémy s krmením
- časté respirační infekty
- Neurologický obraz:
- abnormální svalový tonus (snížené či zvýšené svalové napětí)
- psychomotorická retardace
- rozvoj křečí v kojeneckém věku
- Nález na mozku:
- agyrie (chybí charakteristické závity, mozek je na povrchu hladký)
- někdy jsou přítomny kalcifikace
- Typický fenotyp (vzhled):
- mikrocefalie (malá hlava)
- bitemporální zúžení lebky (ze stran zúžená hlava)
- vysoké čelo
- epikanty (kožní řasa, která překrývá vnitřní koutek oka)
- krátký nos
- tenký horní ret
- dysplastické boltce (tvarově netypické)
- malá brada
- Další související abnormality:
- polyhydramnion (nadbytek plodové vody)
- sakrální sinus (trychtýřovitá jamka v křížové krajině)
- srdeční vady
- kloubní kontraktury
- kryptorchismus u chlapců (nesestouplé varle)
Miller-Diekerův syndrom, MDS - fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
