Genetické nemoci, vrozené vývojové vady
- |
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová |
- Zobrazení: 34978 x
Gilbertův syndrom (anglicky Gilbert syndrome), synonymním názvem juvenilní intermitentní hyperbilirubinémie je nejčastější benigní hyperbilirubinémii (nezávažné zvýšení bilirubinu v krvi), jedná se o dědičné onemocnění, které postihuje 5-10% populace a častěji postihuje muže. Syndrom bývá objeven obvykle náhodně při vyšetřován adolescentů nejčastěji mezi 15-20 rokem.
___
___
Číst dál: Gilbertův syndrom, juvenilní hyperbilirubinémie - příznaky, projevy, symptomy
- |
- Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch |
- Zobrazení: 71251 x
Morbus von Reclinghausen, Reclinghausenova choroba je periferní typ (tzv. typ 1) onemocnění zvaného neurofibromatóza. Tato závažná, ne příliš častá nemoc je podmíněna autozomálně dominantně děděné onemocnění jejíž hlavním projevem je abnormální růst tzv. Schwannových buněk centrálního tak i periferního nervového systému s výraznou predispozicí ke vzniku benigních i maligních nádorů. Nemoc má variabilní vyjádření.
___
___
Číst dál: Recklinghausenova choroba, neurofibromatóza - příznaky, projevy, symptomy
- |
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová |
- Zobrazení: 33353 x
Turnerův syndrom (anglicky Turner syndrome) je vrozené genetické onemocnění, při němž ženě schází jeden chromozóm X, což omezuje činnost pohlavních žláz. Typickým znakem je malý vzrůst a neplodnost. Inteligence nebývá příliš snížena. Léčebně se podává růstový hormon a pohlavní hormony. Otěhotnění těchto žen je možné po implantaci (vložení) dárcovského vajíčka.
___
___
Číst dál: Turnerův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie
- |
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová |
- Zobrazení: 30202 x
Klinefelterův syndrom (Klinefelterův-Reifensteinův-Albrightův syndrom) je genetické onemocnění kdy jedinec (muž) má chromozom Y a dva nebo více chromozómů X (normální je jeden) - tzn. 47 XXY, v některých případech jde o mozaiky či jinou kombinaci např. 3 X chromozomy. Výskyt v ČR se pohybuje okolo 0,2%. Jedinci mají obvykle vyjádřené mužské pohlavní znaky, ale jsou neplodní. Inteligence nebývá změněna. Dnešní možnosti léčby neumožňují chorobu vyléčit, ale léčit ji. Jedinci tak mohou být bez příznaků.
___
___
Číst dál: Klinefelterův syndrom - příznaky, projevy, symptomy
- |
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová |
- Zobrazení: 29556 x
Cystická fibróza je dědičné (genetické) onemocnění s výskytem 1:3000 živě narozených dětí, které se projevuje chronickým postižením dýchacích cest a plic, nedostatečnou sekrecí slinivky břišní, vysokým obsahem solí v potu a sterilitou 98% mužů. Podstatou onemocnění je změnění fyzikálně-chemických vlastností hlenu na povrchu sliznic. Vazký hlen narušuje normální funkci orgánu a je příčinou většiny klinických příznaků.
___
___
Číst dál: Mukoviscidóza, cystická fibróza - přiznaky, projevy, symptomy
- |
- Napsal MUDr. Kateřina Pištorová |
- Zobrazení: 32620 x
___
___
- |
- Napsal Monika Proxová, DiS. |
- Zobrazení: 23434 x
Jedná se o velice vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. Je charakterizované nekontrolovatelným růstem tkání na různých místech těla. Onemocnění se rozvíjí postupně. Postižena je zejména pojivová tkáň - kosti, kůže, svaly a krevní i lymfatické cévy. Nemoc je neléčitelná, ale lékařská péče dokáže tyto pacienty na nějakou dobu stabilizovat.___
