Genetické nemoci, vrozené vývojové vady

: Zveřejněno: 3. září 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 24736

Von Willebrandova choroba (anglicky von Willebrand disease - vWD) je nejčastější vrozená krvácivá choroba. Příčina: genetická mutace, jež má za následek snížené množství či funkci tzv. von Willebrandova faktoru, který má v našem těle velký význam v procesu srážení krve. Výskyt v populaci se udává až kolem 1 %. Krvácivé projevy jsou různé intenzity, převážně nepříliš výrazné, a většinu postižených k lékaři vůbec nepřivádí. Tato nemoc je pojmenována po finském lékaři Eriku von Willebrandovi, který v roce 1924 poprvé popsal dědičnou krvácivou poruchu u rodin na Ålandských ostrovech.

___

Číst dál: Von Willebrandova nemoc – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 29. srpen 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 23129

Gangliosidóza neboli Tay-Sachsova nemoc, amaurotická familiární idiocie (anglicky Tay-Sachs disease, GM2 gangliosidosis nebo hexosaminidase A deficiency) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba, jejíž příčinou je gen na patnáctém chromozómu, který způsobuje nedostatečnost enzymu při katabolismu (rozkladu) specifických tuků – gangliosidů. Tento tuk se potom v dětských letech ukládá v mozku a brání funkci mozkových buněk. Tay-Sachsova choroba je fatální onemocnění, smrt přichází většinou okolo třetího roku života. Incidence je 1:4000 narozených, zvýšený výskyt je zaznamenán u aškenázské židovské populace.

___

Číst dál: Tayova-Sachsova nemoc, Tay Sachsova choroba, gangliosidóza – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 27. srpen 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 17683

Brachyphalangia a hypophalangia patří mezi vrozené vývojové vady skeletu končetin. Při tomto onemocnění se jedná vždy o vrozený defekt postihující články prstů na končetinách člověka. V případě brachyfalangie jde o zkrácení jednoho či více článků prstů, v případě hypofalangie jde o snížený počet článků prstů. S těmito vadami úzce souvisí pojem brachydaktylie, což je dědičná malformace postihující délku prstů – abnormálně krátké prsty a pojem hypodaktylie – menší počet prstů.
___

___

Číst dál: Brachyphalangia, hypophalangia – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 20. srpen 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 42353

Vlkodlačí syndrom, nebo-li hypertrichóza (anglicky wolf / werewolf syndrome / hypertrichosis / Adams syndrome) je velmi vzácná dědičná genetická porucha, která postihuje přibližně jednoho člověka z několika milionů. Jedná se o genetickou mutaci v pohlavním chromozómu X, jež svému nositeli způsobuje zvýšený růst ochlupení.

___

Číst dál: Syndrom vlkodlaka, hypertrichóza – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 17. srpen 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 44307

Spina bifida nebo-li rozštěp páteře (anglicky cleft spine) je velmi častou vrozenou vývojovou vadou, při které nedochází k úplnému uzávěru neurální trubice. Defekty neurální trubice jsou skupinou poruch, které vznikají v počátku fetálního vývoje a mohou vést k trvalým komplikacím s rozdílnou závažností. Příčina této vrozené vady není známa, ale zcela jistě tu hrají roli vlivy genetické, výživové i vlivy prostředí. Rozštěp páteře se vyskytuje zhruba u dvou dětí z každého tisíce živě narozených.

___

Číst dál: Spina bifida, rozštěp páteře – příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie

: Zveřejněno: 15. srpen 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 21192

Gorlin-Goltzův syndrom (anglicky Gorlin-Goltz syndrome) je dědičné genetické onemocnění charakterizované různými vývojovými anomáliemi a to zejména v oblasti obličeje a trupu. Toto onemocnění má vysokou predispozici ke vzniku různých zhoubných nádorů. Odhaduje se, že tento syndrom připadá na jednoho z 200 pacientů s bazaliomem.
___

___

Číst dál: Gorlin-Goltzův syndrom, syndrom mnohočetných bazaliomů – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 14. srpen 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 34231

Ehlersův-Danlosův syndrom (anglicky Ehlers-Danlos syndrome) je vzácné dědičné onemocnění pojivové tkáně způsobené porušenou tvorbou kolagenu, případně jiné složky pojivové tkáně. Jedná se o celou skupinu poruch, které se liší svou závažností od mírné až po život ohrožující. Toto onemocnění se vyskytuje v některé ze svých forem asi u jednoho člověka z 5000. Syndrom je pojmenován po dvou lékařích, kteří jej identifikovali na přelomu 20. století.
___

___

Číst dál: Ehlersův-Danlosův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 11. srpen 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 32079

Downův syndrom patří mezi nejznámější a nejtypičtější syndromy způsobené genetickou poruchou. Lidé s Downovým syndromem mají typický mongoloidní vzhled, je u nich zpomalen duševní vývoj a jejich inteligenční kvocient je nižší, přesto však tito pacienti bývají velice přítelští a veselí. Z cytogenetického hlediska je tento syndrom způsoben prostou trisomií 21. chromozomu, kdy se místo dvou chromozomů vytvoří chromozomy tři.

___

Číst dál: Downův syndrom – příznaky, projevy, symptomy

: Zveřejněno: 9. srpen 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 28487

Tourettův syndrom (čteme jako „turetův“) je neurologicko-psychiatrické dědičné onemocnění, projevující se stereotypními motorickými či vokálními tiky. Obecně se má za to, že tato nemoc je dána vrozeným postižením bazálních ganglií, tedy mozkových jader přítomných v obou hemisférách. Touretteovým syndromem trpí v průměru 50 lidí z každých 100.000.

___

Číst dál: Tourettův syndrom, Touretteova nemoc, choroba – příznaky, projevy

: Zveřejněno: 8. srpen 2012; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 46968

Rettův syndrom je neurogenetické onemocnění projevující se téměř výhradně u pacientek ženského pohlaví, protože chlapci s touto chorobou mají již během těhotenství tak závažné příznaky, že buď dojde k potratu, nebo přežijí jen několik dnů či měsíců.