Genetické nemoci, vrozené vývojové vady

: Zveřejněno: 7. srpen 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 11013

Prune-Belly syndrom (syndrom svraštělého bříška, anglicky Prune-Belly Syndrome, Abdominal Muscle Deficiency Syndrome) je vzácná porucha charakterizovaná částečnou nebo úplnou absencí břišních svalů, malformacemi močových cest a oboustranným nesestoupením varlat do šourku (bilaterální kryptorchismus).

___

Číst dál: Prune-Belly syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

: Zveřejněno: 24. červenec 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 7384

Adams-Oliverův syndrom (AOS, anglicky Adams Oliver Syndrome, Absence Defect of Limbs, Scalp and Skull) je extrémně vzácné vrozené onemocnění charakterizované změnami pokožky hlavy a deformitami prstů nohou nebo rukou, paží nebo dolních končetin. Stupeň závažnosti postižení se u jednotlivých osob velice liší.

___

Číst dál: Adams-Oliverův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 19. červenec 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 9543

Bloomův syndrom (anglicky Bloom syndrome) je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace v genu BLM) patřící mezi syndromy chromozomální instability, což jsou choroby podmíněné poruchami mechanismů oprav DNA projevující se jako zvýšená citlivost k mutagenním vlivům, jako jsou záření a chemikálie.

___

Číst dál: Bloomův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 27. březen 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 17600

Syndrom kočičího oka (anglicky cat-eye syndrome, CES, chromosome 22 partial trisomy/tetrasomy) je genetické onemocnění, jehož hlavními projevy jsou colobom oka (oční rozštěpová vada postihující nejčastěji duhovku; zornice má tvar klíčové dírky), abnormity v oblasti kolem ucha a anální atrézie (neprůchodnost řitního otvoru), spektrum projevů je ale velmi variabilní.

___

Číst dál: Syndrom kočičího oka – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 23. březen 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 10288

Fraserův syndrom (anglicky Fraser syndrome, cryptophtalmos-syndactyly syndrome, cyclopism) je velmi vzácné genetické onemocnění charakterizované částečnými srůsty prstů nohou i rukou (syndaktylie), abnormalitami ledvin a pohlavního ústrojí a dále je přítomen kryptoftalmus, což je chybné rozdělení očních víček při vývoji.

___

Číst dál: Fraserův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 22. březen 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 9220

Thanatoforický dwarfismus (thanatoforická dysplazie, anglicky thanatoforic dwarfism, thanatoforic dysplasia) je smrtelná forma trpaslictví způsobená mutací genu FGFR3, který kóduje receptor pro fibroblastový růstový faktor 3. Základními znaky jsou micromelie (nepoměrně malé končetiny vzhledem k velikosti trupu), úzký hrudník, změny hlavy a obličeje a těžké postižení mozku.

___

Číst dál: Thanatoforický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 21. březen 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 18020

Metatropický dwarfismus (metatropická dysplazie, anglicky: metatropic dwarfism, metatropic dysplasia) je velmi vzácné onemocnění, kdy dochází na genetickém podkladě k poruše osifikace (kostnatění) a tím k vážně dysplazii, tedy poruše vývoje kostí.

___

Číst dál: Metatropický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 17. březen 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 7972

Jeuneův syndrom (asfyktizující dysplazie hrudníku, anglicky Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy) je geneticky podmíněný syndrom krátkých žeber. Hlavním projevem je deformace hrudního koše, což vede k poruše vývoje plic, dechové tísni až ke smrti. Dále jsou postiženy končetiny a ledviny.

___

Číst dál: Jeuneův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 10. březen 2017; Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zobrazení: 13024

Diastrofický dwarfismus (diastrofické trpaslictví, diastrofická dysplazie, anglicky diastrophic dwarfism, diastrophic dysplasia) je autosomálně recesivní porucha vývoje chrupavky a kostí, která vede k výrazně nižšímu vzrůstu s krátkými končetinami, deformitám páteře, rukou, nohou, kloubů a ušních boltců.

___

Číst dál: Diastrofický dwarfismus – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

: Zveřejněno: 2. březen 2017; Napsal MUDr. Petra Mertová (medička); Zobrazení: 7726

Renpenningův syndrom (syndrom fragilního X, syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, angl. syndrome fragile X) je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.