Genetické nemoci, vrozené vývojové vady

| |
Zobrazení: 7749
x

syndrom martinuv bellove priznaky projevy symptomySyndrom Martinův-Bellové (syndrom fragilního X, syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, Renpenningův syndrom, angl. syndrome fragile X) je dědičné onemocnění. Příčina: je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.

___

___

| |
Zobrazení: 10317
x

syndrom fragilniho x syndrom krehkeho x priznaky projevy symptomySyndrom fragilního X (syndrom křehkého X, syndrom Martinův-Bellové, Renpenningův syndrom, angl. fragile x syndrome) je dědičné onemocnění, které je způsobeno mutací genu FMR1 na chromozomu X. Je na druhém místě v příčině mentální retardace hned za Downovým syndromem. Přenos onemocnění probíhá z matky, která nemá klinické příznaky, na syna.

___

___

| |
Zobrazení: 13973
x

polanduv syndrom polandova anomalie priznaky projevy symptomyPolandův syndrom, Polandova anomálie (anglicky Poland syndrome) je vrozená vývojová vada vyznačující se jednostranně nevyvinutým velkým prsním svalem a stejnostranným srůstem prstů ruky. Tento syndrom je méně častý, vyskytuje se u 1 z 30.000 lidí, častěji je postižen pravostranný prsní sval.

___

___

| |
Zobrazení: 17031
x

syndaktylie srust prstu pricina informace priznaky projevy obrazek fotografieSyndaktylie, srůst prstů (anglicky syndactyly) je nejčastější vrozená vývojová vada prstů ruky nebo nohy. Vada se často v rodinách dědí (20-40%). Nejčastěji je srostlé 3. meziprstí. Samostatná syndaktylie je relativně častá: 1 dítě z 2 000 nově narozených dětí za rok. Může se vyskytovat i v rámci jiných syndromů (Polandův syndrom, Apertův syndrom, syndrom Holtové-Oramův).

___

___

| |
Zobrazení: 17282
x

apertuv syndrom priznaky projevy symptomyApertův syndrom (anglicky Apert syndrome) je vzácné dědičné onemocnění vyznačující se předčasným srůstem kostí lebky, deformitami obličeje a srůstem prstů ruky nebo nohy. Výskyt tohoto syndromu je vzácný – 1 dítě z 200.000 novorozenců. Onemocnění je dědičné – nemocný má 50% riziko, že jeho děti budou postiženy Apertovým syndromem také.

___

___

| |
Zobrazení: 13338
x

polydaktylie nadpocetny prst mnohoprstost priznaky projevy symptomyPolydaktylie, nadpočetný prst, mnohoprstost (anglicky polydactyly nebo supernumerary digit) je jedna z nejčastějších vývojových vad ruky nebo chodidla charakteristická nadpočetným počtem prstů. Samotná nadpočetnost prstů se dědí v rodině autozomálně dominantně, to znamená, že potomek postiženého rodiče má 50% šanci, že bude podobně postižen.

___

___

 

| |
Zobrazení: 11913
x

fatalni familiarni insomnie priznaky projevy symptomyFatální familiární insomnie (FFI, anglicky: fatal familiar insomnia) také smrtelná rodinná nespavost je velmi vzácné geneticky podmíněné onemocnění mozku. Řadí se k chorobám vyvolaným priony, které charakterizuje enormně dlouhá inkubační doba (měsíce, roky, několik desetiletí) a pomalý, nezvratný průběh. Jedná se o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, pro kterou jsou typické projevy degenerace ústředních neuronů a houbovité změny mozku.

___

___

| |
Zobrazení: 12488
x

syndrom zlutych nehtu priznaky projevy symptomySyndrom žlutých nehtů (anglicky yellow nail syndrome) je velmi vzácné onemocnění charakterizované třemi oblastmi poškození. Typické jsou malformace nehtů, abnormality dýchacího traktu a otoky z hromadění lymfy (mízy). Tento syndrom většinou postihuje starší jedince.

___

___

| |
Zobrazení: 10136
x

osleruv weberuv renduuv syndrom hereditarni hemoragicka teleangiektazie priznaky projevy symptomyOslerův-Weberův-Renduův syndrom (hereditární hemoragická teleangiektazie, anglicky hemorrhagic telangiectasia / Osler–Weber–Rendu syndrome) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění spojené s teleangiektáziemi a arteriovenózními malformacemi, které se nejčastěji projevuje krvácením z nosu.

___

___

| |
Zobrazení: 15225
x

miller diekeruv syndrom MDS priznaky projevy symptomyMiller-Diekerův syndrom (dále jen MDS, anglicky Miller-Dieker syndrome), také znám jako Miller-Diekerova lissencephalie je vzácná dědičná choroba, která se projevuje poruchou vývoje mozku a charakteristickým obličejem. MDS je nevyléčitelná choroba a jedinci, kteří jí trpí, se dožívají okolo dvou let.

___

___

Další články v této kategorii

MUDr. Zbyněk Mlčoch Alkoholik.cz Kuřákova plíce.cz Psychotesty on-line.cz Bezplatná právní poradna.cz Moje starosti.cz Rady a návody Bylinky pro všechny