Genetické nemoci, vrozené vývojové vady
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 7394 x
Kraniofrontonazální syndrom (anglicky craniofrontonasal syndrome, craniofrontonasal dysplasia) je velmi vzácná X-vázaná dědičná porucha, která se projevuje zejména asymetrií obličeje z důvodu předčasného srůstu lebečních švů (koronární synostóza) a kosterními abnormalitami.
___
___
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 7774 x
Wieackerův syndrom (anglicky Wieacker Syndrome, Wieacker-Wolff Syndrome) je velmi vzácná, pomalu se rozvíjející genetická choroba, která postihuje zejména pohybový aparát. Dědičnost tohoto syndromu je X-vázaná recesivní, postižení jsou zejména muži a ženy jsou přenašečky.
___
___
Číst dál: Wieackerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 10792 x
Axenfeld-Riegerův syndrom neboli Riegerova anomálie (anglicky Axenfeld-Rieger Syndrome, Rieger Anomaly) je vzácná autozomálně dominantně dědičná porucha postihující zejména přední segment oka. Pacienti trpí nejčastěji abnormalitami duhovky, zornice či glaukomem, který může skončit poruchou až úplnou ztrátou zraku.
___
___
Číst dál: Axenfeld-Riegerův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 7052 x
Nance-Horanův syndrom NSH (anglicky Nance-Horan Syndrome, cataract-dental syndrome) je vzácné X-vázané dominantně dědičné onemocnění, jehož hlavními příznaky jsou katarakta (šedý zákal) a zubní abnormality. Může postihovat jak muže, tak i ženy, u mužů jsou však projevy závažnější. Velmi často vede k trvalé slepotě.
___
___
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 9730 x
Aarskog-Scottův syndrom (Aarskogova nemoc, anglicky Aarskog-Scott Syndrome, Aarskog disease) je velice vzácná genetická porucha charakterizovaná nízkým vzrůstem, typickými obličejovými rysy a změnami genitálu. Dědičnost tohoto syndromu je X-vázaná recesivní, postiženi jsou tedy zejména chlapci.
___
___
Číst dál: Aarskog-Scottův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 9261 x
Brugadův syndrom (anglicky Brugada Syndrome) je dědičná srdeční porucha rytmu způsobená defektem iontových kanálů v srdeční svalovině, která může končit náhlou smrtí z důvodu vzniku komové tachykardie nebo fibrilace komor. První projevy se objevují v dospělosti, nejčastěji se vyskytuje u mužů kolem 40 let věku.
___
___
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 6402 x
Moynahanův syndrom (anglicky Alopecia epilepsy oligophrenia syndrome of Moynahan, Moynahan Alopecia Syndrome) je velice vzácná choroba charakterizovaná třemi hlavními rysy – vypadáváním vlasů (alopecie), epileptickými záchvaty a poruchou intelektu (oligofrenie).
___
___
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 9202 x
Watsonův syndrom (anglicky Watson Syndrome) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené mutací genu NF1 pro neurofibromin, podobně jako u neurofibromatózy 1. typu. Projevuje se zejména skvrnami na kůži barvy bílé kávy (cafe au-lait skvrny), zúžením (stenózou) plicnice.
___
___
Číst dál: Watsonův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 8919 x
Alagille-Watsonův syndrom (anglicky Alagille-Watson Syndrome) je vzácné onemocnění postihující více orgánových soustav, nejčastěji játra, oči, srdce, kostru a ledviny. Nejzávažnější je většinou postižení jater, které vede až k jejich selhání a nutnosti transplantace.
___
___
- |
- Napsal MUDr. Eliška Konupková |
- Zobrazení: 9861 x
Nijmegen breakage syndrom (anglicky Nijmegen breakage syndrome, Berlin syndrome) je velmi vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění (mutace v genu NBN) patřící mezi syndromy chromozomální instability, což jsou choroby podmíněné poruchami mechanismů oprav DNA projevující se jako zvýšená citlivost k mutagenním vlivům, jako jsou záření a chemikálie.
___
___
