Fanconiho anémie (anglicky Fanconi´s anemia, FA, nesprávně někdy pojmenováno lidmi jako Falconiho anémie) je vzácné vrozené dědičné onemocnění krvetvorby. Toto onemocnění je charakterizované poruchou tvorby krvinek v kostní dřeni. Příčinou jsou mutace v genech, které mají za následek snížení až vymizení kmenových zárodečných buněk, ze kterých jednotlivé krvinky vznikají. Tato choroba může postihovat jen některý typ krvinek nebo celou krvetvorbu. V Evropě se incidence Fanconiho anémie pohybuje kolem 2 případů na milion obyvatel za rok.
___
___
Léčba: transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk krvetvorby, často nutné podání krevních transfúzí, dlouhodobé podávání léků bránících tvorbě ev. protilátek proti krvinkám v kostní dření (např. Cyklosporin aj.), podpůrná léčba – antibiotika či virostatika při infekcích, léky proti krvácení atd.
Jak se projevuje Fanconiho syndrom, Fanconiho anémie – příznaky, projevy, symptomy
-
nízká porodní hmotnost
-
tvarové a početní abnormity končetin a prstů
-
atypický tvar nehtů, jejich těžké deformity a srůstání s nehotvým lůžkem (viz fotografie)
-
malé oči
-
typické skvrny na kůži (cafe au lait, vitiligo)
-
ledvinové poruchy
-
problémy se srdcem
-
abnormity trávicího traktu
-
nedostatečná tvorba krvinek
-
anémie - snížený počet červených krvinek
-
leukopenie - snížený počet bílých krvinek
-
trombocytopenie - snížený počet krevních destiček
-
únavnost, malátnost
-
krvácivé projevy – z nosu, modřiny na kůži atd.
-
vyšší náchylnost k infekcím
-
snížení intelektu
-
možná i hluchota
-
sklon k maligní mutaci – nejčastější jsou leukémie
Fanconiho anémie, Fanconiho syndrom - obrázky, fotografie:
