Srpkovitá anémie (falciformní anémie nebo drepanocytóza, anglicky sickle-cell disease) je velmi vážné dědičné onemocnění. Je charakterizovaná změnou tvaru červených krvinek, které při tomto onemocnění mají tvar srpků. U zdravých jedinců připomíná tvar červených krvinek promáčknutý piškot.
___
___
První zmínka o srpkovité anémii je již z roku 1910, kdy ji objevil James B. Herrick, který pozoroval pod mikroskopem krev svého pacienta, který trpěl anémií. Všiml si, že červené krvinky mají zvláštní tvar – byly zahnuté do srpku – odtud je odvozen název nemoci.
Jak je uvedeno v úvodu, jedná se o dědičné onemocnění a změna tvaru je způsobená mutací genu pro hemoglobin, v důsledku čehož dochází k záměně aminokyselin v ß-řetězci a vzniká tak hemoglobin označovaný jako „HbS“. Díky této záměně má HbS jiné vlastnosti než „zdravý“ hemoglobin. Zvláště se projeví změnou tvaru červené krvinky, která pokud je ve stavu deoxygenace (nepřenáší kyslík), dojde ke shluku hemoglobinu, a deformaci tvaru červené krvinky.
Průměrná délka života lidí postižených touto nemocí je 42 let u mužů a 48 let u žen. Srpkovitá anémie se projeví už v dětství a mnohem více ji nacházíme u lidí z tropických oblastí, ve kterých je běžná malárie. Zajímavostí je, že jedinci s takovýmto postižením červených krvinek jsou vůči malárii imunní, jelikož malárie napadá červené krvinky a u takto postižených lidí není možné její šíření.
Léčba: V léčbě se nejprve používal kyanid spolu s thiokyanidem, což způsobilo útlum přetváření červených krvinek. Dnes se používají analgetika proti bolesti. Pokud dochází k závažnému poškození krevného oběhu, je nutná transfúze krve a transplantace kostní dřeně. Poslední možností je hydroxyurea snižující tvorbu DNA.
Jak se projevuje srpkovitá anémie - příznaky, projevy, symptomy
- změna tvaru červených krvinek
- oběhová příhoda (vazo-okluzívní krize) – způsobuje mnohačetné ucpávání cév vedoucích do orgánů a může vést až k místnímu rozpadu kostí, plic a jater
- zhoršení základní anémie
- bledost a únava
- dušnost
- bolestivé zvětšení sleziny
- náhlé snížení hladiny hemoglobinu
- zvýšený rozpad červených krvinek může způsobit žloutenku
- zvracení
- bolesti břicha
Srpkovitá anémie - obrázek, fotografie
