IPEX syndrom, imunitní polyendokrinopatie a enteropatie vázaná na X chromosom (anglicky: immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome) je soubor mnohočetných autoimunitních endokrinopatií, ke kterým se přidružují i autoimunitní onemocnění neendokrinního původu. Toto vzácné onemocnění vzniká mutací genu transkripčního faktoru (FOXP3) a je charakterizováno multiorgánovou autoimunitou.
__
__
Diagnostika: základem je pečlivé vyšetření se zaměřením na konkrétní příznaky. Autoimunitní proces prokazujeme laboratorně v séru detekcí autoprotilátek.
Terapie, léčba: léčebně je nutno využít celkovou kombinovanou imunosupresivní terapii.
Jak se projevuje IPEX syndrom - příznaky, projevy, symptomy
-
těžké poškození střeva - sekreční průjmy
-
cukrovka 1.typu - zvýšená hladina cukru v krvi
-
zvýšená hladina IgE protilátek v séru
-
dermatitida - často ekzém
-
utoimunitní zánět štítné žlázy- přítomna hypotyreóza nebo hypertyreóza
-
hypertyreóza
-
pocení
-
rychlý srdeční tep
-
úzkost
-
třes
-
únava
-
poruchy spánku
-
náhlé hubnutí
-
vyčnívající oči
-
ypotyreóza
-
přibývání na váze
-
únava
-
suchá kůže
-
vypadávání vlasů
-
nesnášenlivosti chladu
-
zácpa
-
hemolytická anémie - slabost, bledost, únava, až dušnost
-
trombocytopénie - krvácivé projevy na kůži, zvýšená krvácivost
-
neutropenie - závažné opakující se infekce (zápal plic)
-
možné poškození ledvin
IPEX syndrom - obrázky
schematické obrázky budou doplněny v průběhu roku 2019
