Endokrinologie, metabolismus

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 23. prosinec 2013; Zobrazení: 15714

Reklama: Google Adsense

Infantilní cystinóza (anglicky infantile cystinosis) je metabolické onemocnění, při kterém dochází k abnormální akumulaci aminokyseliny cystinu, odtud název nemoci. Tímto se řadí mezi tzv. lysozománní onemocnění. Jedná se o genetickou poruchu, která se obvykle dědí tzv. autozomálně recesivně, což znamená, že sourozenec postiženého má 25% pravděpodobnost, že chorobou onemocní, přičemž rodiče jsou zdraví a jsou pouze přenašeči.
___
___

Číst dál: Infantilní cystinóza - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Zbyněk Mlčoch; Zveřejněno: 23. listopad 2013; Zobrazení: 23269

Reklama: Google Adsense

CDG syndrom vzácná dědičná metabolická porucha. Jejím principem je porucha glykosylace různých tkáňových proteinů (bílkovin) a/nebo tuků. Glykosylace je pak nedostatečná nebo defektní. Tato nemoc způsobuje selhání několika orgánových systémů, což může být pro organismus fatální (způsobí úmrtí). Počet pacientů s CDG naštěstí není vysoký - jde o vzácné onemocnění. Eistuje ještě asi 50 různých podtypů CDG, které byly doposud zjištěny.
___
___

Číst dál: CDG syndrom, vrozená porucha glykosylace - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 13. říjen 2013; Zobrazení: 27255

Reklama: Google Adsense

Trimetylaminurie (anglicky trimethylaminuria, fish odor syndrome, fish malodor syndrome) neboli syndrom rybího zápachu, TMAU je vzácná metabolická porucha. V tomto případě je narušen metabolismus glycinu, jelikož v těle chybí enzym zvaný trimethylaminoxidáza. Toto onemocnění je dědičné a bylo poprvé popsáno v roce 1970. Trimethylaminoxidáza je nutná pro oxidaci trimethylaminu, který je vytvářen ve střevech po jídle obsahující cholin a trimethylaminoxid (např. vejce, játra, rybí maso).
___
___

Číst dál: Syndrom rybího zápachu, trimetylaminurie - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 22. září 2013; Zobrazení: 17363

Reklama: Google Adsense

Morquio syndrom (mukopolysacharidosa IV. typu, anglicky Morquio syndrome, mucopolysacharidosis IV) je autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Dochází při něm k ukládání mukopolysacharidů, konkrétně keratanu, které tělo v tomto případě není schopno odstranit, a ty se pak hromadí v organismu. Tento syndrom byl poprvé popsán nezávisle na sobě 2 lékaři. Byli to Luis Morquioro v roce 1929 a James Frederick Brailsford.
___
___

Číst dál: Morquio syndrom, mukopolysacharidóza IV - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 19. srpen 2013; Zobrazení: 11899

Reklama: Google Adsense

Glykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

Číst dál: Glykogenóza III, Coriho nemoc, Forbesova nemoc - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 17. srpen 2013; Zobrazení: 39506

Reklama: Google Adsense

Pompeho choroba (anglicky Pompe disease) patří mezi metabolická onemocnění - glykogózy. Konkrétně Pompeho nemoc má označení glykogenóza II. Jde o dědičnou metabolickou poruchu s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

Číst dál: Pompeho choroba, nemoc - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 16. srpen 2013; Zobrazení: 11007

Reklama: Google Adsense

Glykogenóza typ I, II, III (anglicky glycogen storage disease, GSD, glycogenosis , dextrinosis) je dědičná metabolická porucha s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních.
___
___

Číst dál: Von Gierkova nemoc - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 9. srpen 2013; Zobrazení: 15618

Reklama: Google Adsense

Fenylketonurie (PKU, Föllingova nemoc, anglicky Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase, Folling Disease, Folling's Disease, Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease, PAH Deficiency) je dědičné onemocnění, které zapříčiňuje zvýšení hladiny fenylalaninu v krvi. Fenylalanin je stavebním prvkem proteinů (je to aminokyselina) a je získáván z potravy. Pokud PKU není léčena, může zvýšená hladina fenylalaninu způsobit vážné zdravotní problémy.
___
___

Číst dál: Fenylketonurie, Föllingova nemoc - příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 5. srpen 2013; Zobrazení: 12621

Reklama: Google Adsense

Nedostatek růstového hormonu v dospělosti (GHDA, growth hormone deficiency in adults) je hormonální onemocnění - porucha produkce růstového hormonu somatotropinu. Somatotropin je tvořen podvěskem mozkovým (hypofýzou), který je spojen s jinou částí mozku zvanou hypotalamus. Tvorbu somatotropinu ovlivňují právě 2 hormony tvořené hypotalamem.
___
___

Číst dál: Nedostatek růstového hormonu v dospělosti

Základní údaje: Napsal MUDr. Eva Pivoňková; Zveřejněno: 25. červen 2013; Zobrazení: 39656

Reklama: Google Adsense

Endemický kretenismus (anglicky endemic cretinism) - tento výraz pochází z francouzského slova crétin, tj. „slabomyslný“. Příčina: jedná se o vývojovou poruchu, která je způsobená vrozenou hypothyreózou (nedostatečná funkce štítné žlázy). Jednou z příčin může být nedostatek jódu ve stravě matky během těhotenství. Nedostatek jódu se vyskytuje prakticky v celém světě.
___
___