Gangliosidóza neboli Tay-Sachsova nemoc, amaurotická familiární idiocie (anglicky Tay-Sachs disease, GM2 gangliosidosis nebo hexosaminidase A deficiency) je velmi vzácná dědičná metabolická choroba, jejíž příčinou je gen na patnáctém chromozómu, který způsobuje nedostatečnost enzymu při katabolismu (rozkladu) specifických tuků – gangliosidů. Tento tuk se potom v dětských letech ukládá v mozku a brání funkci mozkových buněk. Tay-Sachsova choroba je fatální onemocnění, smrt přichází většinou okolo třetího roku života. Incidence je 1:4000 narozených, zvýšený výskyt je zaznamenán u aškenázské židovské populace.
___
___
Léčba: terapie se liší podle typu poruchy, cílem je zabránit u dítěte hladovění - frekventní výživa s omezením tuků a jednou až dvěma porcemi jídla v noci. U MCAD – obohacujeme o maltodextriny a škroby, u LCHAD – výživa s omezením tuků, obohacujeme MTC olejem (ten se nesmí ale dát u MCAD). Při horečkách – vyšší příjem slazených nápojů, včasné podávání glukózy intravenózně ("do žíly"), o významu karnitinu se vedou spory.
Jak se projevuje Tay-Sachsova nemoc, gangliosidóza – příznaky, projevy, symptomy
-
degenerace mentálních schopností (demence)
-
degenerace motorických (pohybových) schopností
-
typická třešňově-červená skvrna na sítnici oka (viz fotografie níže)
-
slepota a hluchota
-
neschopnost polykat
-
záchvaty až generalizované křeče
-
u starších dětí problémy s mluvením
-
nejistá chůze
Gangliosidóza - obrázek, fotografie dítěte a sítnice
