Hepatální porfyrie, akutní intermitentní porfyrie je autozomálně dominantní dědiční onemocnění. Defekt syntézy enzymů je především v játrech, v kostní dřeni je neporušená. Příznaky více vyjádřeny u žen a na syntézu hemu má vliv i menstruační cyklus. Podle převažujících příznaků dělíme formu abdominální, neurologickou a s psychickými příznaky, jednotlivé typy se mohou překrývat.
___
___
Příčina: Akutní ataky mohou být vyvolány léky (barbituráty, sulfoamidy, antikonvulziva, methyldopa, estrogeny ad.), infekční chorobou, hladověním, stresem nebo alkoholem. V mezidobí je pacient bez obtíží, přetrvává pouze laboratorní nález. Léčba: Terapie akutního záchvatu se realizuje pomocí infuzí chlorpromazinu a též je užívána symptomatická terapie (léčba potlačující příznaky). Prognóza je závažná, akutní záchvat může být i fatální (smrtelný).
Jak se projevuje hepatální porfyrie, akutní intermitentní porfyrie - příznaky, projevy, symptomy
Abdominální (břišní) forma
- břišní bolesti kolikovitého charakteru difúzně, mohou imitovat náhlou příhodu břišní
- zvracení
- zácpa
Neurologická forma:
- bolesti hlavy
- parézy až plegie (různé stupně ochrnutí)
- poruchy rovnováhy
- parestézie (mravenčení v kůži)
- závratě
- atrofie (úbytek) svalstva
- svalová slabost
- hyperpyrexie (zvýšená teplota)
- porucha zraku
- hypertenze (zvýšený krevní tlak)
- tachykardie (zrychlená srdeční akce)
Forma s psychickými příznaky:
- změny osobnosti
- depresivní stavy
- dezorientace
- hysteriformní reakce
- halucinace
- projevy agresivity
- nespavost nebo naopak somnolence (ospalost) až kóma
Laboratoř:
- moč: porfobilinogen a kyselina aminolevulová , moč má červenou barvu
- biochemie (sérum): porucha glukózové tolerance, zvýšení beta lipoproteinu, hyponatrémie – nízká hladina sodíku, hypokalémie – nízká hladina draslíku, hypomagnezémie – nízká hladina hořčíku
Porfobilinogeny se ukládají i v kostech a zubní sklovině – způsobují červenohnědý nádech (viz obrázek).
