CDG syndrom vzácná dědičná metabolická porucha. Jejím principem je porucha glykosylace různých tkáňových proteinů (bílkovin) a/nebo tuků. Glykosylace je pak nedostatečná nebo defektní. Tato nemoc způsobuje selhání několika orgánových systémů, což může být pro organismus fatální (způsobí úmrtí). Počet pacientů s CDG naštěstí není vysoký - jde o vzácné onemocnění. Eistuje ještě asi 50 různých podtypů CDG, které byly doposud zjištěny.
___
___
Co znamená, co je to CDG syndrom
Zkratka CDG znamená Congenital Disorder of Glycosylation. Zatím bylo objeveno přes dvacet typů CDG a 50 podtypů. Předpokládá se, že většina CDG bude teprve objevena. Kongenitální poruchy glykosylace jsou rozděleny do dvou skupin – I a II, podle defektu biochemické cesty. Každá z těchto dvou skupin obsahuje ještě podskupinu, podle defektního enzymu.
- Typ CDG I – porucha assemblace včetně poruch tvorby dolicholfosfátu
- Typ CDG II – porucha transportu (processing)
Celkem je ve světě zatím známo asi 1000 lidí s tímto onemocněním, z toho přibližně 800 s nejběžnějším typem CDG - PMM2-CDG (CDG Ia), který je způsoben mutací genu PMM2. Vrozená porucha glykosylace (Congenital defects of glycosylation - CDG) je dědičné metabolické onemocnění postihující glykoproteiny. To jsou rozsáhlá množství proteinů, které k sobě mají připojeny řetězce cukrů. Vrozené poruchy glykosylace jsou chyby v syntézách glykoproteinů. Ty mohou být způsobeny nedostatkem různých proteinů (enzymů nebo transportérů) schopných přepravy a přidávání různých cukrů ve stanoveném pořadí ke glykolovému řetězci, který se musí spojit s mnoha glykoproteiny v organismu. Protože finální glykoproteiny mají mnoho různých funkcí a umístění v rámci buněk, defekt v syntézách glykolů tak může ovlivnit mnoho proteinů najednou, a může způsobit multi-systémové onemocnění, které ovlivňuje různé orgány a systémy v lidském těle. V závislosti na původu a stupni vady se může anamnéza každého dítěte (pacienta) značně lišit, stejně tak jako vývoj a rozvoj nemoci. Aby lidé poznali tuto skupinu vážných onemocnění, je nezbytně nutné zvýšit počet výzkumných skupin, které hledají možnou léčbu, aby se dosáhlo lepšího řízení různých klinických forem u dětí a dospělých s CDG.
CDG postihuje mnoho orgánů a symptomy se liší u jednotlivých typů CDG.
některé symptomy bývají zřetelnější v různém věku.
většina typů CDG je asociována s neurologickými poruchami, dysmorfií obličeje, zpomaleným růstem, poruchami srážení krve, onemocněním jater a trávení.
Jak se projevuje CDG syndrom - příznaky, projevy, symptomy
Lékaři by měli mít podezření na CDG pokud mají děti následující příznaky:
-
hypotonie (snížené svalové napětí)
-
neprospívání (porucha růstu a vývoje)
-
opožděný vývoj
-
hepatopatie (nemoci jater)
-
koagulopatie (porucha krevní srážlivosti)
-
esotropia = ezotrofie (sbíhavé šilhání)
-
cerebelární hypoplasie (menší vzrůst mozku)
- V pozdějším věku, adolescentů a dospělých:
-
ataxie (porucha souhybu svalů),
-
dysarthrie (porucha mluvení ve smyslu špatného vyslovování),
-
progresivní skolióza.
-
CDG syndrom - obrázek, fotografie
Zdroj informací: http://www.cdgsyndrom.cz/
