Fabriho nemoc - příznaky, projevy, symptomy - Příznaky a projevy nemocí

: Zveřejněno: 29. únor 2016; Napsal MUDr. Michal Šnajdr; Zobrazení: 10920

Fabriho choroba neboli X-vázaná sfingolipidóza (anglicky Fabry disease, Fabry's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) patří do skupiny střádavých onemocnění. Jedná se o dědičné onemocnění vázané na chromozom X. Pacient s touto nemocí není schopen zpracovat a využít určitou část látek z přijímané potravy. Ty se hromadí v těle - na stěnách cév, v srdečních svalových buňkách, v nervových buňkách, buňkách ledvin a jinde a způsobují tak závažné změny v tkáních.
___
___

Vlastní příčinou tohoto onemocnění je částečná nebo úplná absence enzymu galaktosidázy, který je nutný ke zpracování a využití určité části tuků - glykosfingolipidů, které se následně ukládájí ve výše jmenovaných tkáních. Projevy nemoci jsou obtížně předvídatelné, obvykle začínají v dětství či v období dospívání mírnými příznaky a mohou kdykoliv vyústit v těžké orgánové komplikace. Nemoc popsali v roce 1898 Angličan William Anderson a Němec Johann Fabry. Incidence Fabriho choroby je jeden nemocný na 40 000 obyvatel, vyskytuje se u všech etnik na světě.

Léčba: Bez léčby pacienti umírají během čtvrté až páté dekády života! Základem léčby je náhrada chybějícího enzymu - intravenózně podávaná agalsidáza v rámci ERT - enzyme replacement therapy, dále terapie přidružených komplikací, ev. dialýza či transplantace ledvin. Samozřejmostí je v ČR řada center s poskytováním genetického poradenství.