Sanfilippův syndrom (anglicky Sanfilippo syndrome) je skupina čtyř vzácných onemocnění, která mají společnou příčinu, a tou je porucha metabolismu glykosamin4oglykanu (mukopolysacharidu) heparansulfátu, který se tak hromadí v těle. Všechny tyto nemoci jsou autozomálně recesivně dědičné.
___
___
Jejich hlavním projevem je postižení centrálního nervového systému, které se poprvé objevuje obvykle u dětí do 6 let věku jako porucha chování a pozornosti.
Diagnostika: Biochemické vyšetření moči na zvýšenou hladinu heparansulfátu, vhodné může být i genetické vyšetření.
Léčba: je založena na snižování hladiny heparansulfátu. Podává se látka zvaná genistein, která inhibuje syntézu glykosaminoglykanů (tzv. gene expression-targeted therapy) a tím snižuje jejich ukládání v těle. Efekt je však obvykle jen přechodný, prognóza tohoto onemocnění je tedy špatná.
Jak se projevuje Sanfilippův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:
-
zvýšené hladiny heparansulfátu v moči
-
změny chování
-
hyperaktivita
-
porucha pozornosti
-
poruchy spánku, obrácený cyklus spánek-bdění
-
agresivita
-
předčasné ukončení rozvoje mentálních dovedností (úroveň maximálně čtyřletého dítěte)
-
postupná ztráta naučených dovedností (např. inkontinence stolice a moči)
-
nižší vzrůst
-
hrubé rysy v obličeji (husté srostlé obočí, plné rty)
-
opakované záněty středního ucha
-
poruchy sluchu
-
ztuhlost kloubů
-
poruchy jemné i hrubé motoriky (zakopávání, pády)
-
průjmy
-
v konečné fázi útlum a letargie (chorobná spavost, otupělost)
Sanfilippův syndrom – fotografie, obrázky
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2019
