Kongenitální erytropoetická porfyrie, Günterova choroba (anglicky congenital erythropoetic porfyria) je vzácné autosomalně recesivně dědičné onemocnění, u heterozygotů pouze laboratorně enzymatické odchylky. Jde o velice mutilujicí (poškozující) onemocnění. Je zde možnost prenatální diagnostiky.
___
___
Diagnostika se opírá o typický klinický a laboratorní nález. Léčba: terapie zatím neexistuje, nutná je ochrana před slunečním světlem. Zvažuje se transplantace jater či kmenových buněk. Prognóza: vážná – nemocní umírají na přidružení onemocnění, selhání jater či hemolýzy – rozpad červených krvinek.
Jak se projevuje kongenitální erytropoetická porfyrie, Günterova choroba - příznaky, projevy, symptomy
-
tmavě červená moč novorozenců
-
kožní příznaky s vysokou fotosenzivitou (citlivostí na sluneční světlo) - sluneční světlo prohlubuje potíže
-
puchýře různých velikostí hojící se jizvou
-
kloubní postižení v důsledku jizvícího se procesu
-
deformace rukou, obličeje
-
hluboké nekrózy (odumřelá tkáň) - viz fotografie
-
zvýšená zranitelnost kůže s dlouhým hojením
-
hyperpigmentace – zvýšený obsah pigmentu v kůži, sliznicích, zubech
-
hypertrichóza – nadměrné ochlupení
-
hepatosplenomegálie – zvětšení jater i sleziny
-
fluoreskující sérum, moč a stolice v ultrafialovém světle
-
biochemie: moč – zvýšené množství porfyrinů
