Fenylketonurie (PKU, Föllingova nemoc, anglicky Deficiency Disease, Phenylalanine Hydroxylase, Folling Disease, Folling's Disease, Phenylalanine Hydroxylase Deficiency Disease, PAH Deficiency) je dědičné onemocnění, které zapříčiňuje zvýšení hladiny fenylalaninu v krvi. Fenylalanin je stavebním prvkem proteinů (je to aminokyselina) a je získáván z potravy. Pokud PKU není léčena, může zvýšená hladina fenylalaninu způsobit vážné zdravotní problémy.
___
___
Fenylketonurie (PKU) se vyskytuje po celém světě s četností 1:10.000-15.000. Většina případů PKU je zjištěna krátce po narození a léčba je zahájena okamžitě. Díky tomu jsou těžké příznaky klasické fenylketonurie viděny jen zřídka. Příčina: Föllingova nemoc je způsobena mutací v genu PAH (fenylalaninhydroxylázy).
Léčba: Jde o genetické onemocnění, nemoc je tedy neléčitelná. Jsou však nutná režimová opatření - pokud je pacient dodržuje, může vyrůstat a žít prakticky normálně. Dieta - hladina fenylalaninu je udržována dietou nebo kombinací diety s léky. Dieta spočívá v požívání potravy s nízkým obsahem fenylalaninu, např. pacient musí vynechávat maso, ryby, vejce, ořechy, sýr, luštěniny, mléko a další mléčné výrobky. Příjem potravin obsahujících škrob, jako jsou brambory, je třeba chléb, těstoviny a kukuřice, musí být také omezen. Tuto dietu je však nutné držet pouze do dospělosti, protože pak už je mozek plně dovyvinutý a nehrozí tak jeho poškození.
Jak se projevuje Föllingova nemoc, fenylketonurie - příznaky, projevy, symptomy
- * začne se projevovat až několik měsíců po porodu
- * opožděný vývoj a růst
- * problémy s chováním a jiné psychiatrické poruchy
- * světlá pleť a vlasy
- * kožní onemocnění (např. ekzém)
- * srdeční vady nebo jiné problémy se srdcem
- * abnormálně malá hlava (mikrocefalie)
- * ženy s PKU mají také zvýšené riziko potratu
Fenylketonurie - obrázek, fotografie
